Inicien informacion sobre Anemia al entrar coloquen su nombre y numerode cuenta. Dra Nunez



GABRIELA MARIA FUNEZ
0501-1990-05553
PATOLOGIA SISTÉMICA


¿QUÉ ES ANEMIA?
  • Es la disminución de la hemoglobina, sustancia presente en los glóbulos rojos de la sangre los cuales se encargan de transportar el oxígeno a todos los tejidos del cuerpo.
  • Esta disminución de la hemoglobina ocurre porque algo impide su formación, algo aumenta su destrucción o algo altera el número de globulos rojos circulando en la sangre.
  • Si bien el valor no goza de total consenso se considera como anemia, en niños menores de cinco años, un valor de hemoglobina sérica menor a 11 gm% (ó gm/dl). También es equivalente un valor de hematocrito menor de 33%.
¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS?
  • Dependiendo de la severidad de la anemia el niño puede tener sensación de frío, cansancio, presentar palidez o presentar la actitud de ingerir tierra o sustancias similares (pica). Cuando la anemia es más severa aparece pérdida total de apetito (anorexia), aumento de la frecuencia de los latidos cardíacos (taquicardia) e irritabilidad.
  • La palidez no se detecta en el color de la piel o el rostro sino en el color de la mucosa conjuntival (parte interna de los párpados) y del lecho ungueal ("raiz" de las uñas).
  • Existen otros síntomas que aparecen debido a la deficiencia de fierro en el cuerpo cuando ésta es la causa de la anemia: somnolencia (sueño excesivo), hiporexia (disminución del apetito), apatía, decaimiento, disminución del rendimiento escolar.
CAUSAS DE ANEMIA
  • En orden decreciente de frecuencia las principales causas de anemia son:
    • Deficiencia de fierro: Es la principal causa de anemia infantil. Ocurre cuando la dieta es pobre en alimentos ricos en fierro (carnes rojas y visceras). Existen vegetales ricos en fierro (como las espinacas, las acelgas) pero éste no es asimiliado en cantidad por el organismo humano debido a que ellos contienen fitatos, sustancias que bloquean la absorción.
    • Parasitosis intestinal: Existen helmintos ("gusanos") que provocan pérdida sanguínea a nivel intestinal o se alimentan de sangre llevando a la anemia. Se trata de las uncinarias y el estrongiloides.
    • Empleo de leche entera de vaca: Los niños menores de seis meses no deben tomar leche entera de vaca u otros animales pues la digestión de ésta no es adecuada y se puede producir una enteropatía perdedora de glóbulos rojos enfermedad en la cual se produce salida periódica de éstos hacia la luz intestinal y con el tiempo anemia. Muchas veces no se puede ver esto a simple vista pero sí detectarse mediante pruebas como el THEVENON EN HECES. Los niños pequeños sólo deben tomar leche materna o en su defecto, formulas maternizadas.
    • Infección Crónica: Existen algunas infecciones que producen anemia por diferentes mecanismos. Nos referimos, entre otras, a la Infección Urinaria, Tuberculosis Infantil, Fiebre Malta (Brucelosis) y Fiebre Tifoidea.
    • Deficiencia de Vitamina B12 y/o Acido Fólico: Ocurre cuando la dieta es pobre en alimentos que contienen vitamina B12 (vísceras, queso, pescado, leche, huevos), o ácido fólico (vegetales verdes frescos como lechuga, espinaca, brócolis y frutas frescas). Asimismo, cuando existe la presencia en el organismo del parásito difilobotrio.
    • Intoxicación Crónica por Plomo: La exposición diaria a la contaminación ambiental que producen las fábricas de pinturas, tintes de cabello, baterías y talleres de metalmecánica que se encuentran en la vecindad o el vivir dentro de ellas puede llevar a la intoxicación progresiva del organismo por partículas de plomo las cuales pueden ingresar por vía respiratoria o digestiva (niños que comen cosas del piso o restos de pintura de la pared). Esta enfermedad genera la aparición de una forma de anemia recurrente (de difícil tratamiento) y la presencia de otros síntomas tales como hiporexia, pérdida de peso, constipación, apatía, pérdida del rendimiento escolar, debilidad, dolores de cabeza, brazos y piernas.
    • Medicamentos: Existen algunos pocos antibióticos que producen anemia: cloramfenicol, trimetoprim, sulfas (cuando es usada por largo tiempo). No es cierto que todos los antibióticos produzcan anemia.
    • Causas menos frecuentes: Neoplasias, deficiencias o defectos congénitos.
TRATAMIENTO
  • En primer lugar, se debe establecer la causa. De acuerdo a los hallazgos de la historia clínica del niño el médico determinará qué exámenes de laboratorio se deben realizar: hemoglobina, hematocrito, lámina periférica, volumen corpuscular medio (VCM), hemograma, exámen de heces, examen de orina, aglutinaciones.
  • Existen pruebas mas costosas y sofisticadas que permiten detectar la deficiencia de fierro en el organismo antes de que disminuya la hemoglobina o el hematocrito: Ferritina sérica (menos de 12 mg/ml), Protoporfirina eritrocítica libre (mas de 70 ug/dl) y Saturación de transferrina (menos de 15%).
  • El segundo paso es asegurar una nutrición adecuada: consumo de carnes rojas y vísceras (ambos ricos en fierro y vitamina B12) así como vegetales verdes crudos (ricos en ácido fólico).
  • El tercer paso es la suplementación. Se debe administrar preparados que contengan hierro y, en algunos casos, otros oligoelementos como Vitamina B12, ácido fólico o vitamina C que mejora la absorción de aquel. No se debe usar multivitamínicos pues la presencia de muchos nutrientes o minerales juntos imposibilita una buena absorción de muchos de ellos. Existen muchas presentaciones que contienen fierro asociado a sales como sulfato, gluconato, polimaltosato.
  • La dosis de fierro elemental es de 3 a 5 miligramos por kilo de peso por día. Se debe dar la dosis fraccionada en dos o tres tomas diarias, alejadas de la ingesta de leche o comidas. Las deposiciones pueden volverse oscuras.
  • El tiempo de suplementación dependerá de los resultados que se obtengan en los exámenes de control. Si la respuesta al tratamiento es favorable, a los siete días de iniciado se debe apreciar un incremento en el índice de reticulocitos (retics). Otra opción es repetir el exámen de hematocrito o hemoglobina al mes momento en el cual se debe apreciar un incremento.
  • Se debe administrar la suplementación hasta tres meses después de que se ha normalizado el valor de hemoglobina.
  • Existen algunos efectos secundarios por la administración diaria de compuestos con fierro. Por un lado el sabor metálico y por el otro lado la aparición de gastritis (inflamación de la mucosa del estómago). Esta última situación es mas frecuente con el uso de tabletas que con el de solución. Dentro de los compuestos el que mas frecuentemente causa gastritis es el SULFATO FERROSO y en menor frecuencia el GLUCONATO. El que presenta menor incidencia es el POLIMALTOSATO.
  • La administración parenteral de fierro (por inyección intramuscular o endovenosa) en la forma de hierro-dextrano no ofrece ninguna ventaja, es costosa y puede causar flebitis (inflamación de venas). Su indicación es en aquellos casos en los que existe negativa o incumplimiento del tratamiento por parte del niño. Se emplea semanal o quincenalmente por espacio de tres meses.
  • La transfusión sanguínea solo se emplea en determinados casos por los riesgos que ésta implica: anemia severa, anemia más neumonía o asma con insuficiencia respiratoria moderada o severa. Se emplea sangre completa o paquete de glóbulos rojos.
PREVENCIÓN
  • La primera medida para prevenir la presencia de anemia en los niños es el asegurarse que la madre gestante no la tenga. Los niños cuyas madres durante la gestación de ellos han presentado anemia tienen el triple de riesgo de presentarla en el primer año de vida.
  • El segundo paso es asegurar una lactancia materna exclusiva. Por varias razones el riesgo de anemia es menor en un niño que no ha recibido leche materna. Es bueno mencionar que la absorción del fierro contenido en la leche materna es superior a la del contenido en las fórmulas maternizadas o en los suplementos (mejor biodisponibilidad).
  • El tercer paso es que a partir del inicio de la ingestión de alimentos espesos ó solidos (seis meses de edad) se debe asegurar una alimentación adecuada (carnes rojas licuadas o desmenuzadas, vísceras sancochadas aplastadas).
  • Con fines de prevención es importante empezar en el niño la administración de soluciones que contengan un compuesto ferroso en determinadas situaciones:
    • NIÑO PREMATURO (con o sin lactancia materna): A PARTIR DE LA 2° SEMANA DE VIDA.
    • NIÑO A TÉRMINO (nacido a los 9 mesese) SIN LACTANCIA MATERNA: A PARTIR DEL 3° MES DE VIDA.
    • NIÑO A TÉRMINO CON LACTANCIA MATERNA PERO POBRE ALIMENTACIÓN: A PARTIR DEL 6° MES DE VIDA.
  • Otras medidas importantes son el descarte periódico de parasitosis intestinal y el tratamiento oportuno de las infecciones.
COMPLICACIONES DE LA ANEMIA
  • Son: fatiga física y mental, disminución del rendimiento escolar o del trabajo intelectual, insuficiencia cardíaca y mayor riesgo de mortalidad en caso de infecciones respiratorias importantes.

Bibliografia
http://cyberpediatria.com/anemia2.htm




ELIAS FERNANDO PERDOMO
0501-1990-05325
PATOLOGIA SISTÉMICA


COMPLICACIONES DE LA ANEMIA

La anemia ocurre cuando la cantidad y/o tamaño de los glóbulos rojos es inferior a los valores normales. Los glóbulos rojos transportan el oxígeno de sus pulmones a todas las partes de su organismo. Sin suficiente oxígeno, su organismo puede trabajar como debe, y usted se puede sentir cansada y sin energía. La anemia puede afectarnos a todos, pero las mujeres corren un riesgo más alto para esta condición. En las mujeres, gran cantidad de hierro y glóbulos rojos son perdidos durante el sangrado que ocurre en menstruaciones abundantes y largas. La anemia es común durante el embarazo, porque la mujer necesita tener suficiente glóbulos rojos para transportar oxígeno de su organismo a su bebé. Por lo tanto, es importante prevenir la anemia antes, durante y después del embarazo. Es probable que se realicen pruebas para la anemia al menos dos veces durante el embarazo: durante su primera visita prenatal y de nuevo entre las semanas 24 y 28.


Causas de la anemia

Deficiencia de hierro

Por lo general, una mujer puede tenera anemia porque su cuerpo no está recibiendo suficiente hierro. El hierro es un mineral que ayuda a producir glóbulos rojos. La deficiencia de hierro afecta a la mitad de todas las mujeres embarazadas. Durante el embarazo, la deficiencia de hierro se ha vinculado con un mayor riesgo de nacimiento prematuro y bajo peso al nacer.

Enfermedad

Algunas mujeres pueden tener una enfermedad que causa anemia. Las enfermedades como la anemia falciforme o talasemia afectan la calidad y el número de glóbulos rojos que el cuerpo produce.


Señales de anemia

Puede tomar tiempo para que la anemia se desarrolle. Al comienzo, es posible que no tenga ninguna de las señales o pueden ser leves. Pero mientras empeora, usted puede tener estos síntomas:
  • Fatiga (muy común)
  • Debilidad (muy común)
  • Mareos
  • Dolor de cabeza
  • Entumecimiento o frialdad en sus manos y pies
  • Temperatura del cuerpo baja
  • Palidez
  • Ritmo cardíaco rápido o irregular
  • Falta de aliento
  • Dolor en el pecho
  • Irritabilidad
  • Tener dificultad en el trabajo o en la escuela

Dado que corazón de la embarazada tiene que trabajar más fuerte para impulsar sangre oxigenada a través de su cuerpo, todas estas señales y síntomas pueden ocurrir.

Obtener suficiente hierro
Antes de quedar embarazada la mujer debe obtener aproximadamente 18 miligramos (mg) de hierro a diario. Durante el embarazo, la cantidad de hierro debe aumentar a 27 mg por día.
  • La mayoría de las mujeres embarazadas ingiere esta cantidad mediante una combinación de alimentos ricos en hierro y vitaminas prenatales que contienen hierro.
  • Algunas mujeres necesitan suplementos de hierro adicionales para prevenir la anemia por deficiencia de hierro.

Alimentos ricos en hierro
Se puede ayudar a reducir el riesgo de la anemia comiendo alimentos que contienen hierro a través de su embarazo. Estos incluyen:
  • Carnes rojas
  • Mariscos (aprenda acerca de los mariscos y pescados que usted puede comer durante el embarazo)
  • Aves (carne oscura)
  • Cereales para el desayuno, pastas y panes enriquecidos
  • Avena enriquecida con hierro
  • Granos integrales
  • Espinacas, brócoli, col rizada y otras verduras de hojas verde
  • Papas horneadas con piel
  • Frijoles o habichuelas
  • Pasas, dátiles, ciruelas, higos, albaricoques
  • Nueces y semillas
Los alimentos que contienen vitamina C pueden aumentar la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe. Por esta razón, es aconsejable que se tome alimentos como jugo de naranja, tomates, fresas y toronja.

El café y el té, las yemas de los huevos, la leche, la fibra y la proteína de soja evitan la absorción de hierro.

Referencia
http://www.nacersano.org/centro/9254_9647.asp



Mariela Matamoros Hernandez
0801-1990-18234


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ANEMIA
I.-INTRODUCCION-FISIOPATOLOGIA.
Definimos anemia como la disminución de la masa de hemoglobina circulante. En la
actualidad no es correcto el diagnóstico según el recuento de hematíes, debido a las
variaciones de tamaño que experimentan estos. Debemos tener siempre presente que la
anemia es un hecho clínico (signo) y no una entidad diagnóstica (enfermedad), por lo que
siempre debemos buscar y tratar el hecho causal.
Los hematíes circulan en sangre periférica unos 90-120 días, siendo necesario un
recambio del 1% al día, siendo el bazo el principal órgano hemocaterético.
La anemia, o disminución de masa de hemoglobina puede tener su origen en un
desorden hematológico primario dentro de la médula ósea y/o perdida, o destrucción
aumentada.
También existen como la insuficiencia cardiaca congestiva, esplenomegalia masiva,
mieloma múltiple, gestación, en las que hay un aumento del volumen plasmático que dando
origen a una pseudoanemia dilucional, aceptándose en el embarazo, como cifras normales
Hb>11 g/dl.
Tipos VCM Reticulocitos LDH, Bilirrubina.
Producción
disminuida
Inflamación, daño medular N o alto Disminuidos Normales
Defecto maduración
Defectos nucleares y
citoplásmicos
Bajo o
alto
Disminuidos Aumentados
Destrucción
aumentada
Hemorragia, hemólisis,
hemoglobinopatías, defecto
membrana/enzima
N o alto
Muy
aumentados
Normales o
aumentados 5
II.-DIAGNOSTICO.
ΙΙ.1.Clínica.
Una anemia grave suele ser bien tolerada si se desarrolla gradualmente, pero en
general con cifras inferiores a 7 g/dl suelen presentar síntomas.
A/ Cardiovasculares y respiratorios.
Los síntomas cardiológicos pueden extenderse desde disnea de esfuerzo, taquicardia,
hipotensión postural, angor e infarto de miocardio. También claudicación, edemas, soplos
sistólicos e incluso cuadros sincopales.
Una dilatación cardiaca esta casi siempre presente en pacientes politransfundidos, ya
que a menos que se realice una quelación intensa del hierro estos enfermos están abocados a
un a hemosiderosis miocárdica.
B/ Neurológicos.
Cefaleas, acúfenos, vértigo, mareo, pérdida de concentración, astenia, menor
tolerancia al frío.
Existen otros síntomas que son más específicos de la anemia por deficiencia de vit
B12 los cuales comienzan con parestesias en dedos de manos y pies, junto con alteraciones en
la sensibilidad vibratoria y propioceptiva, progresando sino se trata a ataxia espástica, por
desmielinización de los cordones laterales y dorsales de la médula espinal. Pudiendo simular
cuadros psiquiátricos: enfermedad de Alzheimer, depresiones psicóticas y esquizofrenia
paranoide (síntomas psiquiátricos con potenciales evocados alterados).
Los pacientes con anemia falciforme, presentan un alto riesgo de padecer ACV, el
origen trombótico ocurre a cualquier edad, y el origen hemorrágico se presenta con mayor
frecuencia en la edad adulta.
C/ Cutáneos, mucosas y faneras.
Es típica la palidez de piel y mucosas, siendo en los individuos muy pigmentados la
observación de las conjuntivas, lechos ungueales y las líneas de la palma de la mano. La piel y
mucosas tienen un alto requerimiento de hierro debido al alto recambio y crecimiento por lo
que podemos observar: 6
- Glositis la cual se caracteriza por una lengua enrojecida, lisa, brillante y dolorosa debido al
adelgazamiento del epitelio.
- Rágades (estomatitis angular).
- Estenosis o membrana esofágica postcricoidea.
- Atrofia gástrica.
También piel seca, uñas frágiles y caída del cabello.
D/ Gastrointestinales.
Anorexia, náuseas, estreñimiento o diarrea.
La atrofia gástrica estará también presente en la anemia perniciosa, e incluso en
ancianos pueden coexistir la anemia ferropénica y perniciosa.
En caso de coexistir la glositis, úlcera o inflamación de la boca, disfagia y déficit de
hierro estaremos ante el llamado Síndrome de Plummer-Vinson o Patterson-Kelly.
En pacientes con talasemia objetivaremos una hepato-esplenomegalia, por
hematopoyesis extramedular.
Las anemias hemolíticas inmunes y no inmunes pueden presentar litiasis vesicular por
cálculos de bilirrubinato calcico.
E/ Genitourinarios.
Puede presentar amenorrea. Perdida de la libido, e impotencia.
F/ Otros.
Un síntoma peculiar y típico de la deficiencia de hierro severa es la Pica (ingestión de
hierro, tierra, almidón, piedrecitas hielo, etc), coinoliquia (uñas en cuchara).
También en caso de anemia ferrópenica veremos escleras azules, por transparencia de
la coroides, que parece estar relacionado con una síntesis anómala de colágeno.
Ante anormalidades óseas pensar en talasemia como resultado de la expansión e
hipertrofia medular. Así como el cierre de suturas dando una fascies típica y alteración en los
huesos malares que determinan una mala oclusión. En estos enfermos una marcada
osteoporosis y adelgazamiento de la cortical, puede predisponerles a fracturas patológicas.
En la anemia falciforme es típico el dolor agudo que puede afectar a cualquier parte
del cuerpo (espalda, tórax, extremidades y abdomen). Estas crisis de dolor pueden favorecerse
con el frío, la deshidratación, por infecciones, stress, menstruación, o consumo de alcohol, ya
que todo ello parece que favorezca la falciformación, produciendo la crisis vaso-oclusiva. 7
Otra característica de la anemia falciforme, son las úlceras maleolares de predominio
bilateral, cuya patogénia parece estar relacionada con las crisis vaso-oclusivas de la
microcirculación cutánea.
En el niño la anemia puede causar retraso en el crecimiento y síntomas neurológicos
como irritabilidad, somnolencia e inapetencia.
ΙΙ.2. Exploración clínica.
A/ Historia clínica.
- Antecedentes familiares para descartar anemias congénitas, hereditarias o enfermedades
inmunológicas. La historia familiar de enfermedad autoinmune, incluyendo tiroides,
suprarrenales, alteraciones cutáneas (vitiligo) nos sugerirán anemia perniciosa, ya que
pueden confluir en familias con enfermedades autoinmunes.
- Ocupación, para identificar las anemias secundarias a exposición a tóxicos (plomo,
radiaciones ionizantes etc)
- Hábitos sociales (alcohol, drogas).
- Historia de viajes (malaria).
- Hábitos alimenticios. Para asegurar el aporte completo de los nutrientes necesarios para
una correcta hematopoyesis.
- Historia de sangrado o traumatismos, toma de medicamentos y tto quimioterápico.
B/ La exploración física: puede contribuir a aclarar la causa:
- Tensión arterial, temperatura.
- Afectación neurológica en el déficit de vit B12.
- La presencia de telengiectasias en la mucosa bucal, puede ser la manifestación externa
de una enfermedad hemorrágica hereditaria es la enfermedad de Osler-Weber-Rendu (causa
de anemia ferropénica crónica).
- Signos de sangrado, sea menstrual, digestivo, etc. Conviene conocer las características
de las heces, esputo, vómitos y orina.
- Adenopatías y esplenomegalia presentes en anemias secundarias a procesos malignos.
- La esplenomegalia e ictericia estará presente en anemias hemolíticas extravasculares,
las úlceras en las piernas pueden acompañar a una anemia hemolítica, especialmente la
anemia falciforme. 8
- Ictericia que sugiere cuadros hemolíticos, puede acompañarse de dolor abdominal,
orinas oscuras y plasma rojo. En casos graves objetivamos fiebre, hepatoesplenomegalia,
hematuria e incluso fallo cardíaco.
- La aparición de anemia en el diabético puede servirnos como indicador del deterioro
de la función renal secundaria a la nefropatía diabética que se esta produciendo.

II.3 Datos de laboratorio.
A/ Hematimetría general. Para conocer concentración de hemoglobina en sangre (Hb),
hematocrito (Htco) e índices eritrocitarios.

Criterios de anemia Mujer Varón
Hematíes x 10^12/L < 4 < 4,5
Hemoglobina (g/dl) < 12 < 14
Hematocrito (%) < 37 < 40

A.1/ Volumen corpuscular medio (VCM) de los hematíes el cual se calcula:
Hcto/nº hematíes x10 /L

A.2/ Hemoglobina corpuscular media (HCM) que refleja la cantidad de Hb por hematíes:
Hb/nº hematíes x10 12/L

A.3/ Concentración de Hb corpuscular media (CHCM):
Hb/Hcto

A.4/ Ancho de distribución eritrocitario (RDW) midiendo el grado de anisocitosis
eritrocitaria, siendo muy valiosa su información:

a) RDW elevado (población eritroide heterogénea):
VCM <80 fl-- anemia ferropénica, fragmentación
VCM normal-- estados iniciales de ferropenia y/o déficit Vit B12 y/o ácido fólico
hemoglobinopatías, anemias sideroblásticas, mielofibrosis.
VCM >96 fl--anemias hemolíticas, déficit de vit B12 y/o ac. fólico, hemoglobina SS,
crioaglutininas.

b) RDW normal (población eritroide homogénea):
VCM <80 fl--talasemia heterocigota alfa o beta, enfermedad crónica.
VCM normal--enf crónicas y oncohematológicas, quimioterapia y hemorragia aguda. 9
VCM >96 fl--anemia aplásica.

A.5/ Recuento reticulocitario. En adultos las cifras normales son 0%-2% ó 25-85 x10 (9)/L,
generalmente expresado en porcentajes. En caso de anemia debemos corregir los valores, ya
que pueden estar falsamente aumentados y lo haremos con la siguiente fórmula:
Reticulocitos corregidos ═ % reticulocitos x (Hcto del paciente/45).
a) Indice reticulocitario bajo (indica producción inadecuada o eritropoyesis ineficaz).
Déficit de hierro. Es la causa más frecuente de anemia en general, y de anemia
microcítica en particular:
Requerimientos aumentados
Perdidas de sangre:
Pérdidas en el tracto gastrointestinal.
Pérdidas en el tracto genitourinario.
Pérdidas en el tracto respiratorio.
Donantes.
Crecimiento (primera infancia).
Embarazo y lactancia.
Suplementos de hierro.
Dieta con aporte insuficiente de hierro.
Inadecuada de absorción de hierro.
Malabsorción intestinal
Cirugía gástrica.
Anemia megaloblástica. Más del 90% corresponde a un déficit de Vit B12 o ac. fólico.
Déficit ác fólico:
Causas nutricionales.
Aumento de requerimientos.
Embarazo, lactancia, hiperemesis e infancia.
Infiltración medular con enfermedad maligna.
Anemia hemolítica.
Psoriasis. 10
Malabsorción de folatos.
Con mucosa intestinal normal (fármacos y congénita).
Con mucosa intestinal anormal(sprue tropical, enteritis regional)
Defecto de captación de folato.
Anemia aplásica familiar.
Inadecuada utilización celular del folato.
Antagonista de folato (metotrexate).
Deficiencia enzimática hereditaria implicado el folato.
Fármacos (múltiples efectos sobre el metabolismo del folato).
Alcohol, trimetropin-sulfametoxazol, sulfasalazina,
pirimetamina, difenilhidantoina, barbitúricos.
Déficit de Vit B12:
Déficit nutricional (vegetarianos estrictos).
Anormalidad gástrica:
(gastritis atrófica, gastritis parcial con hipocloridia,
anemia perniciosa, gastrectomía, destrucción caústica).
Anormalidad en la luz/mucosa intestino delgado:
Insuficiencia pancreática, S Zollinger-Ellison.
Secuestro de cobalamina por presencia de parásitos
intestinales.
Disminución de FI/receptor cobalamina.
Enf de Crohn, amiloidosis, tuberculosis ileal.
Fármacos:
Colesteramina, colchicina, neomicina.
Anemia de las enfermedades crónicas. Ocurre con frecuencia en las enfermedades
inflamatorias, tumores malignos, procesos autoinmunes e infecciones crónicas.
Anemia de la insuficiencia renal crónica. Es producida por descenso de la
eritropoyetina fundamentalmente, además de deficiencia nutricional, hemólisis,
pérdidas hemáticas.
11
Talasemias. Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la hipoproducción de
las cadenas α o β de la hemoglobina. No estando la anemia presente al nacimiento
instaurándose progresivamente en los primeros meses de vida.

Anemia refractaria. Se asocia a síndromes mielodisplásicos y a mielofibrosis.

Anemias sideroblásticas. Son un grupo heterogéneo caracterizado por anemia de
severidad variable y diagnosticada por el hallazgo de sideroblastos en anillo en el
aspirado de médula ósea.
Hereditaria.

Ligado X.
Autosómica dominante o recesiva.
Adquiridas.
Idiopática adquirida.
Asociada a quimioterapia y/o radioterapia previa.
S mielodisplásico.
Fármacos.
Alcohol, Isoniacida, Cloranfenicol.
Causas raras.
Síndrome de Pearson.
Hipotermia.
Deficiencia de cobre o sobrecarga de zinc.

Anemia aplásica. Se asocia a plaquetopenia y leucopenia, ya que es una anomalía de
las células madre de la médula ósea.
Hereditaria.
Anemia de Fanconi.
Disqueratosis congénita.
Adquirida.
Asociada a quimioterapia y/o radioterapia previa.
Idiopática adquirida.
Secundaria a fármacos, virus, tóxicos (bencenos) .
Asociada a enfermedad autoinmune. 12
b) Indice reticulocitario alto (indica respuesta adecuada de la médula ósea) se deben a
hemorragia o aumento de la destrucción.
Anemia hemolítica autoinmune. Existen anticuerpos dirigidos contra los hematíes,
siendo el Coombs directo positivo. La producida por anticuerpos calientes es
idiopática o asociada a enfermedades malignas, colagenosis, sida. Por anticuerpos
fríos sean descritos dos síndromes: la enfermedad por crioaglutininas (presencia de
paraproteína idiopática, en infecciones por micoplasma, mononucleosis y linfoma) y la
hemoglobina paroxística al frío que puede asociarse a infecciones víricas (parotiditis,
sarampión) o a sífilis terciaria.
Anemia hemolítica inducida por fármacos. Existen diferentes mecanismos los más
usuales son: metildopa, penicilina y análogos, quinina, isoniacida, fenacetina. Tras
unas semanas de la suspensión del fármaco, suele remitir la anemia.
Anemia falciforme. Los hematíes sufren falciformación en condiciones de
disminución del aporte de oxigeno, ocluyéndose la microcirculación y
desencadenándose las crisis dolorosas en espalda, costillas y miembros.
Anemias por defecto de proteínas de membrana (esferocitosis, eliptocitosis),
enzimáticas. Son causa de hemólisis y se confirmaran con estudio familiar y
determinación de niveles enzimáticos, así como con la prueba de fragilidad capilar
(esferocitosis) y con una extensión de sangre periférica.
Hemoglobinuria paroxística nocturna. Se caracteriza por episodios de hemólisis
intermitente intravascular. Las trombosis venosas son frecuentes y precisan
tratamiento anticoagulante.
Anemia hemolítica traumática. Suele asociarse a mal funcionamiento de prótesis
valvular, malformaciones atrioventriculares, Síndrome de Kasabach-Merrit, también
en deportistas (karatecas, atletas) por traumatismos directo de los hematíes en los
vasos de pies y manos. 13
Anemia hemolítica microangiopática. Se produce por el traumatismo de los hematíes
con los depósitos de fibrina en la luz de los pequeños vasos. Se presenta en:
Coagulación intravascular diseminada.
Púrpura trombocitopenia trombótica, síndrome hemolítico urémico.
Vasculitis: poliarteritis, granulomatosis de Wegener, infección por
Rickettsia.
Anormalidades de la vascularización renal: gromerulonefritis aguda,
esclerodermia, hipertensión maligna.
A.6/ --Recuento de leucocitos y plaquetas. Estudio frotis de sangre periférica.
B/ Otras determinaciones.
-Determinación de hierro, ferritina, transferrina.
-Acido fólico, vit B12.
-LDH, bilirrubina directa e indirecta, enzimas hepáticas, función renal, hormonas
tiroideas.
-Test de Coombs directo, haptoglobina, hemosiderinuria (hemólisis intravascular
crónica), hemoglobinuria (hemólisis intravascular reciente).
-Estudio de hemostasia.
II.4 Exploraciones complementarias disponibles en el área de urgencias.
A/ Ecografía abdominal. En busca de adenopatías, esplenomegalia, hepatomegalia o líquido
libre, con alta sospecha de una hemopatía maligna como origen de la anemia.
B/ Test de sangre oculta en heces.
C/ Radiografía tórax. Para valoración de transfusión (cardiomegalia, edema intersticial etc),
podemos observar edema intersticial no cardiogénico por disminución de la presión oncótica.
D/ Estudio ECG. Para valoración de afectación hemodinámica, pudiendo objetivarse signos
de isquemia. 14

III. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL.

ANEMIA
(Hematimetría + reticulocitos)
Microcitosis (VCM<80 fl) Normocítica (VCM 80-96 fl) Macrocítica(VCM>96 fl)
Microcitosis (VCM<80 fl) y reticulocitos bajos

(Historia familiar, raza, sexo, edad, gestación, sangrado)
S. talasémicos Ferropenia Enf crónica A Sideroblástica
Sideremia N ó ↑ Sideremia ↓ Sideremia N ó ↓ Sideremia N ó ↑
TIBC N TIBC ↑ TIBC ↓ TIBC N
Ferritina Nó ↑ Ferritina ↓ Ferritina N ó ↓ Ferritina ↑

Estudio de Hb Buscar causa Signos, VSG, Médula ósea,
(digestivo, gine- rouleaux, neutrofilia, hemosiderina ↑,
cológica) linfopenia, ↓ albúmina. sideroblastos en anillo.
Diagnóstico Encontrar causa Encontrar causa.
Normocítica (VCM 80-96 fl)
Recuento de reticulocitos
Normal o disminuidos Aumentados
Enf sistémica Anomalías asociadas
en leucocitos y plaquetas
Anemia 2ª
a enf crónicas Anemia Hipoplásica
Uremia
Hepatopatía Estudio de médula ósea
Hipotiroidismo Aplasia/ Fibrosis
HIV Infiltración/Neoplasia
Mielodisplasia 15
Reticulocitos aumentados (VCM 80-96)
Síndrome A Hemolítica Sangrado agudo Hiperesplenismo
leucoeritroblástico
Morfología
hematíes
Hemolisis mecánica (válvulas, PTT, SHU)
Anemia hemolítica autoinmune
Anemias hereditarias (Esferocitosis, Hb inestables, defectos enzimáticos)
Defectos de membrana adquiridos (HPN, estomatocitosis)
Infecciones que cursan con hemólisis (malaria, babebiosis)
Coombs directo
Negativo Positivo
Hemólisis inmune
Macrocítica(VCM>96 fl)
Datos clínicos, sangre periférica, bioquímica.
Anemias macrocíticas 2ª Signos de anemia macrocítica 1ª
Alcohol, drogas, hepatopatía, tabaquismo (datos clínicos suelen enfocar la causa)
reticulocitosis, hipotiroidismo.
Determinación de vit B12 y ácido fólico
Déficit de vit B12 Déficit de a. fólico Normal
Test de Shilling Buscar causa Estudio de médula ósea.

Déficit de FI Malabsorción Diseritropoyesis Megaloblástica
Buscar causa Buscar causa Buscar causa Drogas,
metabolopatías
mielodisplásias
diseritropoyesis 16

IV. ACTUACION EN EL AREA DE URGENCIAS
I
V.1 Criterios de alta.
- No afectación hemodinámica.
- O bien tras la trasfusión, habiendo recuperado la estabilidad hemodinámica siempre y
cuando el origen de la anemia no comprometa la vida del paciente y pueda finalizarse el
diagnóstico y tratamiento en consultas externas de hematología.
IV.2 Cuando remitir a consulta externa.
- Remitir siempre que se sospeche una enfermedad hematológica de base.
- Para la finalización del diagnóstico y tratamiento en anemias carenciales (ferropenia, vit
B12, y fólico), que serán remitidos al hematólogo, internista o médico de familia
dependiendo de la política de cada hospital.
- Para la finalización del diagnóstico y tratamiento en anemias no carenciales serán remitidos
al hematólogo.

V. TRATAMIENTO.

V.1 Medidas generales.
Son medidas de soporte en caso de afectación hemodinámica como la utilización de
expansores del plasma, oxigenoterapia, en espera de la realización de pruebas cruzadas para
la transfusión de concentrados de hematíes (en la actualidad no se utiliza sangre completa).

A/ ¿Cuando transfundir?
La indicación de transfusión depende del estado clínico del paciente y no del
resultado de los análisis de laboratorio. En una anemia asintomática no está indicada la
transfusión pues la adecuada capacidad transportadora de oxígeno se garantiza con valores
de Hb superiores a 7 gr/dl en ausencia de enfermedad cardíaca o pulmonar severa asociada.
Nunca debemos querer alcanzar cifras normales de Hb sino suficientes. 17
A.1/ Anemia aguda.
-Deberemos transfundir en caso de inestabilidad hemodinámica (TA<100 mmHg y >100
lat/min) y/o mala tolerancia a la anemia (insuficiencia cardíaca, ángor hemodinámico).
-En caso de perdida de grandes volúmenes (> 1 lit) sobre todo si ha sido rápido en el tiempo.
-También como medida de sostén en hemorragias con repercusión en el hematocrito y que se
prevé van a continuar (mientras se corrige la causa que produjo la hemorragia)
A.2/ Anemia crónica. Solo transfundiremos en caso sintomático.

B/ ¿Cuantas unidades de concentrado de hematíes?
Se transfundirán 2 ó 3 concentrados de hematíes
En caso de compromiso vital se realizara trasfusión sin pruebas cruzadas en los primeros
momentos. Esto suele solo presentarse en casos de sangrado agudo, no así en el resto de
causas que no precisan una reposición tan urgente.
V.2 Medidas específicas.

A/ Anemia ferropénica.

A.1/ Vía oral. Para su mayor absorción debe tomarse fuera de las comidas. La cantidad de
hierro elemental debe estar entre 50-100 mg por dosis, cifras superiores no se absorben.
Estando la dosis diaria entre 150-200 mg repartido en tres dosis. Una vez se alcanzan cifras
de Hb normales, debemos mantener el tratamiento hasta 6-12 meses para reponer depósitos.

A.2/ Vía parenteral. Está indicado en caso de intolerancia oral, cuadros de malabsorción, o
en contraindicaciones de la vía oral como son: la úlcera péptica y enfermedad inflamatoria
intestinal.

B/ Anemia de procesos crónicos.
Tratar la causa. En caso de anemia severa y sintomática, se transfundirán hematíes en
espera de la efectividad del tratamiento de la causa.

C/ Anemias macrocíticas.

C.1/ Vit B12 intramuscular. Se inicia con una dosis diaria (1.000 µg) la 1ª semana, luego una
dosis semanal durante cuatro semanas, para administrar una dosis mensual de por vida. 18

C.2/ Ac. fólico vía oral a dosis de 1 mg/día. Iniciar solo una vez descartado déficit de Vit B12
pues la administración solo de fólico en déficit de vit B12 pueden agravar las anormalidades
neurológicas.

D/ Anemias hemolíticas (inmunes/ no inmunes).
Mientras se procede al diagnóstico etiológico, se debe administrar ac. fólico (por
aumento de requerimientos). En caso de inestabilidad hemodinámica, precisara transfusión
que deberá ser valorada por el hematólogo.

E/ Anemia falciforme
Es recomendable que el paciente permanezca con Hb >10g/dl para mantener una Hb
S<50% responsable de la falciformación. Debe mantenerse una buena hidratación del
paciente, precisando en algunos casos la utilización de mórficos para el control del dolor.
También utilizaremos fármacos (hidroxiurea) que aumentan la síntesis de Hb F, y con ello
disminuir la Hb S.






Anemia
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La anemia ocurre cuando la cantidad y/o tamaño de los glóbulos rojos es inferior a los valores normales. Los glóbulos rojos transportan el oxígeno de sus pulmones a todas las partes de su organismo. Sin suficiente oxígeno, su organismo puede trabajar como debe, y usted se puede sentir cansada y sin energía. La anemia puede afectarnos a todos, pero las mujeres corren un riesgo más alto para esta condición. En las mujeres, gran cantidad de hierro y glóbulos rojos son perdidos durante el sangrado que ocurre en menstruaciones abundantes y largas. La anemia es común durante el embarazo, porque la mujer necesita tener suficiente glóbulos rojos para transportar oxígeno de su organismo a su bebé. Por lo tanto, es importante prevenir la anemia antes, durante y después del embarazo. Es probable que se realicen pruebas para la anemia al menos dos veces durante el embarazo: durante su primera visita prenatal y de nuevo entre las semanas 24 y 28.
Causas de la anemia Deficiencia de hierro Por lo general, una mujer puede tenera anemia porque su cuerpo no está recibiendo suficiente hierro. El hierro es un mineral que ayuda a producir glóbulos rojos. La deficiencia de hierro afecta a la mitad de todas las mujeres embarazadas. Durante el embarazo, la deficiencia de hierro se ha vinculado con un mayor riesgo de nacimiento prematuro y bajo peso al nacer. Enfermedad Algunas mujeres pueden tener una enfermedad que causa anemia. Las enfermedades como la anemia falciforme o talasemia afectan la calidad y el número de glóbulos rojos que el cuerpo produce. Si usted tiene una enfermedad que causa anemia, hable con su profesional de la salud acerca de cómo tratarla.













Señales de anemia
Puede tomar tiempo para que la anemia se desarrolle. Al comienzo, es posible que no tenga ninguna de las señales o pueden ser leves. Pero mientras empeora, usted puede tener estos síntomas:
  • Fatiga (muy común)
  • Debilidad (muy común)
  • Mareos
  • Dolor de cabeza
  • Entumecimiento o frialdad en sus manos y pies
  • Temperatura del cuerpo baja
  • Palidez
  • Ritmo cardíaco rápido o irregular
  • Falta de aliento
  • Dolor en el pecho
  • Irritabilidad
  • Tener dificultad en el trabajo o en la escuela
Dado que su corazón tiene que trabajar más fuerte para impulsar sangre oxigenada a través de su cuerpo, todas estas señales y síntomas pueden ocurrir.
Obtener suficiente hierro
Antes de quedar embarazada la mujer debe obtener aproximadamente 18 miligramos (mg) de hierro a diario. Durante el embarazo, la cantidad de hierro debe aumentar a 27 mg por día.
  • La mayoría de las mujeres embarazadas ingiere esta cantidad mediante una combinación de alimentos ricos en hierro y vitaminas prenatales que contienen hierro.
  • Algunas mujeres necesitan suplementos de hierro adicionales para prevenir la anemia por deficiencia de hierro.
Alimentos ricos en hierro
Usted puede ayudar a reducir su riesgo de la anemia comiendo alimentos que contienen hierro a través de su embarazo. Estos incluyen:
  • Carnes rojas
  • Mariscos (aprenda acerca de los mariscos y pescados que usted puede comer durante el embarazo)
  • Aves (carne oscura)
  • Cereales para el desayuno, pastas y panes enriquecidos
  • Avena enriquecida con hierro
  • Granos integrales
  • Espinacas, brócoli, col rizada y otras verduras de hojas verde
  • Papas horneadas con piel
  • Frijoles o habichuelas
  • Pasas, dátiles, ciruelas, higos, albaricoques
  • Nueces y semillas
Los alimentos que contienen vitamina C pueden aumentar la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe. Por esta razón, es aconsejable que tome alimentos como jugo de naranja, tomates, fresas y toronja.

El café y el té, las yemas de los huevos, la leche, la fibra y la proteína de soja evitan la absorción de hierro. Trate de evitar estos alimentos al comer alimentos ricos en hierro.

Suplementos de hierro Si usted tiene anemia, su profesional de la salud puede recetarle un suplemente de hierro. Algunos suplementos de hierro pueden producir acidez, constipación o náuseas. Los siguientes consejos pueden ayudar a evitar o aliviar estos síntomas:

  • Tome las pastillas con comidas.
  • Empiece con dosis pequeñas y poco a poco llegue a la dosis completa. Por ejemplo, trate de tomar una pastilla por día por unos días, luego dos pastillas hasta que no sienta las molestias por esa cantidad. Aumente la cantidad de pastillas hasta que usted esté tomando la cantidad que su profesional de salud le recomendó.
  • Pruebe diferentes marcas para averiguar cuál le funciona mejor a usted. Asegúrese de hablar con su profesional de salud antes de realizar cualquier cambio.
  • Evite tomar las pastillas a la hora de dormir.
  • Combata la constipación aumentando la cantidad de agua que bebe y comiendo más fibra. La fibra se encuentra en los alimentos de grano integral, cereales para el desayuno, frutas y verduras.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000560.htm


NAYELY RIVERA
0501199100891







Melisa Matamoros
0801199018235

Anemia Falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.

Qué es ?

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.

La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.

La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.

Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse fácilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, más frágiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) está por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar “hechas polvo”.

Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominadosíndrome torácico agudo, provocado por la inflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.

La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.

Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recién nacidos de prácticamente todos los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.








KAREN EMILIA HERNANDEZ
0107198900327 - PATO SISTEMICA
Anemias
Las anemias son enfermedades en las que los glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) presentan valores inferiores a los normales.
  • Hematócrito
  • En un volumen determinado de sangre, el volumen total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito. Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido a causa de la falta de glóbulos rojos.
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Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina, que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados.
Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro cardíaco.
Los análisis simples de sangre pueden detectar la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas.
La anemia puede ser causada por una hemorragia, una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva destrucción (hemólisis).
Hemorragia
La hemorragia es la causa más frecuente de anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige la anemia incrementando la producción de los glóbulos rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un parto o la rotura de un vaso sanguíneo.
La pérdida súbita de grandes cantidades de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la presión arterial porque la cantidad de líquido remanente en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxígeno en el organismo porque el número de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardíaco o incluso la muerte.
Mucho más frecuente que una pérdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta. Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina, y el sangrado menstrual excesivo.
La anemia causada por hemorragia oscila de leve a grave y los síntomas varían según su intensidad. La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática). La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración, dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte.
La rapidez con que se pierde la sangre es un factor determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta (durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma en absoluto.
Tratamiento
El tratamiento depende de la rapidez de la pérdida de sangre y de la gravedad de la anemia. La transfusión de glóbulos rojos es el único tratamiento eficaz para la pérdida aguda de sangre súbitamente o la anemia grave. Así mismo, es necesario localizar el origen de la hemorragia y detenerla. Cuando la pérdida de sangre es más lenta o la anemia menos grave, el cuerpo puede producir suficientes glóbulos rojos como para corregir la anemia sin necesidad de transfusión. Debido a que durante la hemorragia se pierde hierro, que es necesario para producir glóbulos rojos, la mayoría de las personas que tienen anemia necesitan tomar suplementos de hierro, presentado habitualmente en forma de comprimidos.
Producción escasade glóbulos rojos
Se necesitan muchos nutrientes para producir los glóbulos rojos. Los más importantes son el hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico, pero el organismo necesita también cantidades mínimas de vitamina C, riboflavina y cobre, así como un equilibrio apropiado de hormonas, sobre todo la eritropoyetina (hormona que estimula la producción de glóbulos rojos). Sin estos nutrientes y hormonas, la producción de los glóbulos rojos es lenta e inadecuada y las células pueden deformarse y resultar incapaces de transportar el oxígeno adecuadamente. Las enfermedades crónicas también pueden ocasionar una diminución en la producción de los glóbulos rojos.
Anemia por deficiencia de hierro
El organismo recicla el hierro: cuando los glóbulos rojos mueren, el hierro presente en ellos vuelve a la médula ósea para ser reutilizado en la formación nuevos glóbulos rojos. El cuerpo pierde importantes cantidades de hierro cuando se pierden grandes cantidades de glóbulos rojos durante una hemorragia. El déficit de hierro es una de las causas más frecuentes de anemia. En los adultos, este déficit se debe esencialmente a la hemorragia, mientras que en los bebés y niños, que necesitan más hierro por estar en edad de crecimiento, la causa principal de este déficit es una dieta pobre en hierro. En las mujeres durante la posmenopausia y en los varones, el déficit de hierro indica habitualmente una pérdida de sangre por el aparato gastrointestinal. El sangrado menstrual puede causar déficit de hierro en mujeres durante el período premenopáusico.
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Habitualmente el hierro contenido en una dieta normal no puede compensar la pérdida del mismo por un sangrado crónico, ya que el cuerpo tiene una reserva muy pequeña de hierro. Por consiguiente, el hierro perdido debe reemplazarse con suplementos.
Las mujeres embarazadas toman suplementos de hierro debido a que el feto en desarrollo consume grandes cantidades de este elemento.
En los países desarrollados, la dieta promedio contiene aproximadamente 6 miligramos de hierro por cada 1000 calorías de alimento, por lo que la persona consume un promedio de 10 a 12 miligramos de hierro por día. Muchos alimentos contienen hierro, pero la carne es su mejor fuente. Las fibras vegetales, los fosfatos, el salvado y los antiácidos disminuyen la absorción del hierro al unirse a éste. La vitamina C (ácido ascórbico) puede aumentar la absorción del hierro. El cuerpo absorbe de 1 a 2 miligramos de hierro diariamente por medio de los alimentos, que es prácticamente igual a la cantidad que el cuerpo pierde normalmente cada día.
external image seccion_14_T05.gifSíntomas
La anemia puede llegar a causar fatiga, falta de respiración, incapacidad para hacer ejercicio y otros síntomas. El déficit de hierro puede producir sus propios síntomas, como la pica (apetencia de elementos no alimenticios como hielo, tierra o almidón puro), inflamación de la lengua (glositis), cortes en las comisuras de la boca (queilosis) y en las uñas, que se deforman adoptando una forma similar a cucharas (coiloniquia).
Diagnóstico
Para diagnosticar una anemia se realizan análisis de sangre y también unas pruebas para detectar el déficit de hierro. En la sangre, se determinan los valores de hierro y de la transferrina (proteína que transporta el hierro cuando no se encuentra en los glóbulos rojos) y se comparan entre sí. Si menos del 10 por ciento de la transferrina se encuentra saturado con hierro, es probable que exista un déficit de hierro.
Sin embargo, el análisis más sensible para detectar el déficit de éste es la evaluación de la cantidad de ferritina (proteína que almacena el hierro). Un valor bajo de la ferritina indica un déficit de hierro; sin embargo, a veces se detecta un déficit de hierro a pesar de que los valores de ferritina sean normales, porque éstos pueden aumentar artificialmente debido a una lesión del hígado, una inflamación, una infección o un cáncer.
En ciertos casos, se necesitan análisis más sofisticados para llegar al diagnóstico. El análisis más específico es un examen de las células de la médula ósea en el cual se examina al microscopio una muestra de estas células para determinar su contenido en hierro.
Tratamiento
Siendo el sangrado excesivo la causa más frecuente del déficit de hierro, el primer paso es localizar su origen y detener la hemorragia. Los medicamentos o la cirugía pueden ser necesarios para controlar el sangrado menstrual excesivo, para tratar una úlcera sangrante, para resecar un pólipo del colon o para tratar una hemorragia renal.
Habitualmente, el tratamiento incluye el reemplazo del hierro perdido. La mayoría de los comprimidos de hierro contiene sulfato ferroso, gluconato férrico o un polisacárido. Tales comprimidos se absorben mejor cuando se ingieren 30 minutos antes de las comidas.
En general, un comprimido de hierro al día es suficiente, pero a veces se requieren dos. Siendo limitada la capacidad del intestino para absorber hierro, es un desperdicio dar mayores dosis y además puede causar indigestión y estreñimiento. El hierro casi siempre oscurece las heces (un efecto secundario normal y no perjudicial).
La corrección de la anemia por déficit de hierro con suplementos de este metal tarda entre 3 y 6 semanas, incluso después de que la hemorragia haya cesado. Una vez que se ha corregido la anemia, el sujeto debe seguir tomando suplementos de hierro durante 6 meses para reponer las reservas del cuerpo. Se realizan análisis de sangre de forma periódica para asegurarse de que el suplemento de hierro ingerido es suficiente y que la pérdida de sangre se ha detenido.
El hierro por vía inyectable se emplea poco y se usa en las personas que no toleran los comprimidos o y en las que siguen sangrando mucho. Independientemente de la forma de administración del hierro, ya sea en comprimidos o inyecciones, el tiempo para recuperarse de la anemia es el mismo.
Deficiencias vitamínicas
Además del hierro, la médula ósea necesita tanta vitamina B12 como ácido fólico para producir los glóbulos rojos. Si falta alguno de los dos, puede originarse una anemia megaloblástica. En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos grandes y anormales (megaloblastos). Los glóbulos blancos y las plaquetas también son anormales.
La anemia megaloblástica se debe generalmente a una falta de la vitamina B12 o ácido fólico en la dieta o a la imposibilidad de absorberla. Pero existen unos fármacos utilizados para tratar el cáncer, como el metotrexato, la hidroxiurea, el fluorouracilo y la citarabina, que también pueden producirla.
Anemia por deficiencia de vitamina B12
La anemia por deficiencia de vitamina B12 (anemia perniciosa) es una anemia megaloblástica producida por la absorción inadecuada de dicha vitamina.
Absorción de la vitamina B12
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La absorción inadecuada de la vitamina B12 (cobalamina) causa anemia perniciosa. Esta vitamina, presente en carnes y verduras, normalmente es absorbida en el íleon (la última parte del intestino delgado que conduce al intestino grueso). Sin embargo, para que la vitamina B12 sea absorbida, debe combinarse con el factor intrínseco, una proteína producida en el estómago, que luego transporta la vitamina hasta el íleon y la ayuda a atravesar su pared y pasar a la sangre. Sin el factor intrínseco, la vitamina B12 permanece en el intestino y es excretada en la materia fecal. En la anemia perniciosa, el estómago no produce el factor intrínseco, la vitamina B12 no es absorbida y se origina la anemia aun cuando se ingieran grandes cantidades de esta vitamina con los alimentos. Pero puesto que el hígado almacena grandes cantidades de vitamina B12, la anemia no se desarrolla hasta que no hayan transcurrido de 2 a 4 años desde que el organismo dejó de absorber esta vitamina.
Aunque la falta del factor intrínseco es la causa más frecuente de déficit de vitamina B12, existen otras causas, como un crecimiento bacteriano anormal en el intestino delgado que impide la absorción de esta vitamina, ciertos trastornos como la enfermedad de Crohn y la cirugía que extirpa el estómago o la parte del intestino delgado donde se absorbe la vitamina B12. Una dieta vegetariana estricta también pueda causar un déficit de esta vitamina.
Además de disminuir la producción de glóbulos rojos, la deficiencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso, causando hormigueo en las manos y en los pies, pérdida de sensibilidad en las piernas, los pies y las manos, y aparición de movimientos espásticos. Otros síntomas pueden ser un tipo peculiar de daltonismo referido a los colores amarillo y azul, inflamación o ardor en la lengua, pérdida de peso, oscurecimiento de la piel, confusión, depresión y una función intelectual deficiente.
Diagnóstico
Habitualmente, la deficiencia de vitamina B12 se diagnostica mediante análisis sanguíneos sistemáticos para la detección de la anemia. Los megaloblastos (glóbulos rojos grandes) se observan cuando se examina al microscopio una muestra de sangre. Así mismo, pueden detectarse cambios en los glóbulos blancos y en las plaquetas, sobre todo cuando una persona ha padecido anemia durante mucho tiempo.
Cuando se sospecha esta deficiencia, se mide la cantidad de vitamina B12 presente en la sangre. Si se confirma la deficiencia, pueden realizarse otros análisis para determinar la causa. Generalmente, los análisis se dirigen hacia el factor intrínseco. Primero, se suele extraer una muestra de sangre para comprobar la presencia de anticuerpos contra el factor intrínseco, que se detectan en aproximadamente el 60 al 90 por ciento de las personas que padecen anemia perniciosa. Segundo, se lleva a cabo un análisis, de modo más específico, del estómago. Para ello se introduce por la nariz un tubo flexible y delgado, llamado sonda nasogástrica, que pasa por la garganta y entra en el estómago. Luego se inyecta pentagastrina (hormona que estimula la secreción del factor intrínseco) en una vena. Finalmente se extrae una muestra del contenido del estómago y se analiza la concentración del factor intrínseco.
Si aún existen dudas acerca del mecanismo que produjo la deficiencia de vitamina B12, el médico puede solicitar la prueba de Schilling. Primero, el paciente recibe una dosis muy pequeña de vita-mina B12 radiactiva por la boca y se mide su absorción. Luego se administra el factor intrínseco junto con la vitamina B12 y nuevamente se mide su absorción. Si la vitamina B12 es absorbida con el factor intrínseco pero no sin él, se confirma el diagnóstico de anemia perniciosa. Rara vez se requieren otros análisis.
Tratamiento
El tratamiento de la deficiencia de vitamina B12 o de la anemia perniciosa consiste en reemplazar la vitamina B12. Debido a que la mayoría de las personas que padecen esta deficiencia no pueden absorber la vitamina B12 tomada por la boca, deben tomarla en inyección.
Al principio, se administran inyecciones diarias o semanales durante varias semanas hasta que los valores de la vitamina B12 en la sangre vuelven a la normalidad; después se administra una inyección al mes. Las personas que padecen esta deficiencia deben tomar suplementos de vitamina B12 durante toda la vida.
Anemia por deficiencia de ácido fólico
La anemia por deficiencia de ácido fólico (folato) es una anemia megaloblástica causada por una defectuosa absorción de dicho ácido.
El ácido fólico es una vitamina que se encuentra en verduras crudas, fruta fresca y carnes, pero la cocción habitualmente lo destruye. Como el organismo almacena sólo una pequeña cantidad en el hígado, una dieta sin ácido fólico ocasiona una deficiencia en pocos meses.
El déficit de ácido fólico es más frecuente en el mundo occidental que el déficit de vitamina B12 porque no se comen suficientes verduras crudas. La gente que padece enfermedades del intestino delgado, sobre todo la enfermedad de Crohn y esprue, puede padecer dificultades para absorber el ácido fólico. Ciertos fármacos como los antiepilépticos y los anticonceptivos orales también disminuyen la absorción de esta vitamina. Con menos frecuencia, las mujeres embarazadas o en período de lactancia, así como las personas tratadas con hemodiálisis debido a una enfermedad renal, padecen esta deficiencia porque sus necesidades de ácido fólico son altas. Debido a que el alcohol dificulta la absorción y el metabolismo del ácido fólico, quienes ingieren mucho alcohol también padecen este déficit.
Las personas con deficiencia de ácido fólico padecen anemia. A diferencia de los adultos, los niños pueden padecer anomalías neurológicas. Así mismo, este déficit en una mujer embarazada puede causar defectos en la médula espinal o malformaciones en el feto.
Cuando se detectan megaloblastos (glóbulos rojos grandes) en un paciente con anemia, se miden los valores de ácido fólico en una muestra de sangre. Si se diagnostica deficiencia de ácido fólico, el tratamiento habitualmente consiste en tomar un comprimido de esta vitamina cada día. Las personas que tienen dificultades para absorber el ácido fólico deben tomar suplementos del mismo durante toda la vida.
Anemia por deficiencia de vitamina C
La anemia por deficiencia de vitamina C es un tipo de anemia poco frecuente cuya causa es una carencia grave y muy prolongada de vitamina C.
En este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos pequeños. Esta deficiencia se diagnostica midiendo los valores de vitamina C en los glóbulos blancos. Un comprimido de vitamina C al día corrige el déficit y cura la anemia.
Enfermedad crónica
Una enfermedad crónica frecuentemente causa anemia, sobre todo en las personas de edad. Enfermedades como infecciones, inflamación y cáncer impiden la producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Debido a que el hierro almacenado en la médula no puede ser utilizado por los glóbulos rojos en crecimiento, este tipo de anemia, suele recibir el nombre de anemia de reutilización de hierro.
En todas las personas, las infecciones, incluso las triviales, y las enfermedades inflamatorias como la artritis y la tendinitis, inhiben la producción de glóbulos rojos en la médula ósea, lo que disminuye el número de glóbulos rojos en la sangre. Sin embargo, estas enfermedades no causan anemia a menos que sean graves o prolongadas (crónicas).
Cuanto más grave es la enfermedad, más intensa será la anemia resultante, si bien la causada por una enfermedad crónica no suele ser muy grave. El hematócrito (porcentaje de glóbulos rojos en la sangre) casi nunca es menor al 25 por ciento (el normal es del 45 al 52 por ciento en los varones y del 37 al 48 por ciento en las mujeres) y el valor de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos) rara vez es menor a 8 gramos por decilitro de sangre (el valor normal es de 13 a 18 gramos por decilitro).
Como este tipo de anemia se desarrolla lentamente y en general es leve, habitualmente no produce ningún síntoma. Cuando aparecen los síntomas, por lo general se deben a la enfermedad que origina la anemia y no a la anemia en sí misma. Los análisis de laboratorio pueden indicar que la enfermedad crónica es la causa de la anemia, pero no pueden confirmar el diagnóstico. Por consiguiente, los médicos primero tratan de excluir otras causas de la anemia, como una hemorragia o un déficit de hierro.
Debido a que no existe ningún tratamiento específico para este tipo de anemia, los médicos tratan la enfermedad que la causa. La ingestión adicional de hierro o de vitaminas no es de utilidad alguna. En los pocos casos en que la anemia se torna grave, las transfusiones o la eritropoyetina (hormona que estimula la médula ósea para que produzca glóbulos rojos) pueden resultar útiles.
Destrucción aumentada de los glóbulos rojos
Los glóbulos rojos tienen una vida media de aproximadamente 120 días. Cuando envejecen, la médula ósea, el bazo y el hígado se encargan de disminuirlos. Si una enfermedad destruye los glóbulos rojos prematuramente (hemólisis), la médula ósea intenta compensar esta pérdida produciendo otros nuevos glóbulos rojos rápidamente (hasta 10 veces más que la proporción normal). Cuando la destrucción de los glóbulos rojos excede su producción, se produce una anemia hemolítica. Esta anemia no es tan frecuente como las anemias causadas por la pérdida de sangre o por la disminución de la producción de glóbulos rojos.
La destrucción de los glóbulos rojos aumenta cuando aparecen ciertos factores. El bazo puede agrandarse (esplenomegalia), algún obstáculo en el flujo sanguíneo puede romper las células y ciertos anticuerpos pueden combinarse con los glóbulos rojos y hacer que el sistema inmune los destruya a causa de una reacción autoinmune. A veces los glóbulos rojos son destruidos por presentar anomalías en su forma, superficie, función o en el tipo de hemoglobina que contienen. La destrucción de los glóbulos rojos puede tener lugar en trastornos como el lupus eritematoso sistémico y en ciertos cánceres, particularmente los linfomas. Varios fármacos como la metildopa, la dapsona y la sulfamidas también pueden destruir los glóbulos rojos.
Los síntomas de anemia hemolítica son similares a los de otras anemias. A veces la hemólisis es súbita y grave y ocasiona una crisis hemolítica que se manifiesta con escalofríos, fiebre, dolor de espalda y estómago, dolores leves de cabeza y un marcado descenso de la presión de la sangre. La ictericia y la orina oscura pueden producirse porque el contenido de los glóbulos rojos dañados se vierte a la sangre. El bazo se agranda puesto que es el encargado de eliminar los glóbulos rojos dañados; en ocasiones, esto produce dolor abdominal. La hemólisis prolongada puede producir cálculos biliares pigmentados, un tipo poco frecuente de cálculo biliar compuesto por los elementos oscuros de los glóbulos rojos.
Bazo agrandado
Muchos trastornos pueden producir el suele desarrollarse del bazo. Cuando este órgano se agranda, tiende a atrapar y a destruir los glóbulos rojos, creando un círculo vicioso: cuantas más células atrapa el bazo, más crece y cuanto más crece, más células atrapa.
La anemia causada por un bazo agrandado suele desarrollarse lentamente y los síntomas tienden a ser leves. A menudo, el bazo agrandado también produce una disminución del número de plaquetas y de glóbulos blancos presentes en el flujo sanguíneo.
El tratamiento habitualmente apunta al trastorno que ha causado el agrandamiento del bazo. Sólo en casos excepcionales la anemia se torna tan grave que se requiere la extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía).
Lesión de los glóbulos rojos de causa mecánica
Normalmente, los glóbulos rojos son transportados sin sufrir alteraciones a través de los vasos sanguíneos. Sin embargo, pueden ser dañados mecánicamente por anomalías en esos vasos, como las aneurismas (bolsas formadas en la pared de los vasos sanguíneos debilitados), una válvula artificial del corazón o bien por una presión arterial sumamente elevada. Dichas anomalías pueden romper los glóbulos rojos normales ocasionando el vertido de su contenido a la sangre. Los riñones filtrarán estas sustancias para eliminarlas de la sangre, pero también pueden resultar dañados.
Cuando existe una importante cantidad de glóbulos rojos dañados, se produce la llamada anemia hemolítica microangiopática. Este trastorno se diagnostica cuando en una muestra de la sangre se observan al microscopio fragmentos de los glóbulos rojos dañados. Entonces debe identificarse la causa de la lesión y, en la medida de lo posible, corregirla.
Reacciones autoinmunes
A veces el funcionamiento defectuoso del sistema inmune destruye las células propias porque las identifica de forma errónea como cuerpos extraños (reacción autoinmune). Cuando una reacción au-toinmune se dirige contra los glóbulos rojos, el resultado es la anemia hemolítica autoinmune (anemia inmunomediada). La anemia hemolítica autoinmune tiene muchos orígenes, pero la mayoría de las veces la causa es desconocida (idiopática).
La anemia hemolítica autoinmune se diagnostica cuando los análisis del laboratorio identifican anticuerpos (autoanticuerpos) en la sangre, que se unen a los glóbulos rojos del organismo y reaccionan contra ellos.
Existen dos tipos principales de anemias hemolíticas autoinmunes: la anemia hemolítica por anticuerpos calientes, que es el tipo más frecuente, y la anemia hemolítica por anticuerpos fríos.
Anemia hemolítica por anticuerpos calientes
La anemia hemolítica por anticuerpos calientes es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a la temperatura de éste.
Estos autoanticuerpos cubren los glóbulos rojos, los cuales son entonces identificados como un componente extraño y destruidos por células presentes en el bazo o a veces en el hígado y la médula ósea. Esta enfermedad es más frecuente en las mujeres que en los varones. Aproximadamente un tercio de las personas que padecen este tipo de anemia tienen una enfermedad subyacente, como un linfoma, una leucemia o una enfermedad del tejido conectivo (especialmente lupus eritematoso sistémico), o bien han sido expuestas a ciertos fármacos, principalmente la metildopa.
Los síntomas son a menudo peores que los que el grado de anemia dejaría prever, probablemente porque ésta suele desarrollarse rápidamente. Como el bazo habitualmente se agranda, la parte superior izquierda del abdomen puede doler o dar una sensación de molestia.
El tratamiento depende de la identificación de la causa. Así, los médicos primero intentan tratarla o eliminarla. Si no se identifica la causa, a menudo se administra un corticosteroide como prednisona en dosis elevadas, primero por vía intravenosa y luego por vía oral. Aproximadamente un tercio de las personas responde bien a este fármaco, cuyas dosis se reducen hasta suspender el tratamiento. Los otros dos tercios pueden requerir la extirpación quirúrgica del bazo para evitar que destruya los glóbulos rojos cubiertos por autoanticuerpos. La extirpación del bazo controla la anemia en aproximadamente la mitad de las personas. Si estos tratamientos fallan, se utilizan fármacos inhibidores del sistema inmune, como la ciclosporina y la ciclofosfamida.
Las transfusiones de sangre pueden causar problemas en las personas que padecen anemia hemolítica autoinmune. El banco de sangre puede no encontrar sangre que no reaccione con los autoanticuerpos y las transfusiones en sí pueden incluso estimular la producción de más autoanticuerpos.
Anemia hemolítica por anticuerpos fríos
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos es una enfermedad en la que el cuerpo crea autoanticuerpos que reaccionan contra los glóbulos rojos a temperatura ambiente o fría.
Este tipo de anemia puede ser aguda o crónica. La forma aguda a menudo ocurre en personas que padecen infecciones agudas, especialmente ciertas neumonías o mononucleosis infecciosa. No dura mucho tiempo, es relativamente leve y desaparece sin tratamiento. La forma crónica es muy frecuente en las mujeres, particularmente en las mayores de 40 años que padecen artritis u otras enfermedades reumáticas.
Si bien la forma crónica persiste generalmente durante toda la vida, la anemia suele ser leve y produce pocos síntomas o ninguno. Pero la exposición al frío incrementa la destrucción de los glóbulos rojos y puede empeorar los dolores en las articulaciones y ocasionar síntomas como fatiga y una coloración azulada de los brazos y de las manos. Las personas que presentan este trastorno y viven en climas fríos tienen sustancialmente más síntomas que quienes viven en climas calurosos.
La anemia hemolítica por anticuerpos fríos se diagnostica mediante análisis que detectan anticuerpos en la superficie de los glóbulos rojos que son más activos a temperaturas inferiores a la del cuerpo. No existe ningún tratamiento específico, así que el objetivo final es aliviar los síntomas. La forma aguda, asociada a las infecciones, mejora sin tratamiento y rara vez causa síntomas graves. La forma crónica puede prevenirse evitando la exposición al frío.
Hemoglobinuria paroxística nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna es una anemia hemolítica poco frecuente que causa episodios súbitos y reiterados de destrucción de glóbulos rojos debido a la acción del sistema inmune.
La destrucción súbita (paroxística) de gran cantidad de glóbulos rojos, que puede ocurrir en cualquier momento, no sólo por la noche (nocturna), hace que la hemoglobina se vierta a la sangre. Los riñones entonces filtran la hemoglobina, lo que oscurece la orina (hemoglobinuria). Esta anemia es más frecuente entre los varones jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad y en uno u otro sexo. No se conoce su causa.
La hemoglobinuria paroxística nocturna puede causar intensos calambres en el estómago o dolores de espalda y también producir la coagulación de la sangre en las grandes venas del abdomen y de las piernas. El diagnóstico se realiza con análisis de laboratorio, que pueden detectar los glóbulos rojos anormales característicos de este trastorno.
Los corticosteroides como la prednisona ayudan a aliviar los síntomas, pero aún no se cuenta con un método para curar la enfermedad. Las personas que presentan coágulos de sangre pueden necesitar un anticoagulante (un medicamento que reduce la tendencia de la sangre a coagularse), como por ejemplo el acenocumarol. El trasplante de médula ósea puede estar indicado en las personas que padecen la forma más grave de esta anemia.
Anomalías de los glóbulos rojos
La destrucción de los glóbulos rojos puede deberse a que tengan formas anormales, membranas débiles que se rompan fácilmente o a que les falten las enzimas necesarias para su buen funcionamiento y para la flexibilidad que les permita circular por los vasos sanguíneos más estrechos. Tales anomalías en los glóbulos rojos ocurren en determinados trastornos hereditarios.
La esferocitosis hereditaria es un trastorno hereditario en el que los glóbulos rojos que se presentan normalmente en forma de disco se vuelven esféricos.
Los glóbulos rojos que presentan malformaciones y son rígidos quedan atrapados en el bazo, donde se destruyen, produciendo anemia y agrandamiento de dicho órgano. La anemia es habitualmente leve pero puede ser más intensa si existe una infección. Cuando el trastorno es grave pueden aparecer ictericia y anemia, el hígado puede agrandarse y se forman cálculos biliares. En los adultos jóvenes, este trastorno puede confundirse con hepatitis. Pueden presentarse anomalías óseas, como cráneo en forma de torre y más de cinco dedos en las manos y en los pies.
Habitualmente no se necesita tratamiento, pero la anemia intensa puede requerir la extirpación del bazo. Este procedimiento no corrige la forma de los glóbulos rojos, pero reduce el número de los que se destruyen y así se corrige la anemia.
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno poco frecuente por el que los glóbulos rojos adoptan la forma de un óvalo o de una elipse, en lugar de la de un disco.
Este trastorno a veces ocasiona una anemia leve pero no requiere ningún tratamiento. Extirpar el bazo puede ser de cierta utilidad en caso de anemia intensa.
El déficit de G6PD es un trastorno por el cual la membrana de los glóbulos rojos no contiene la enzima G6PD (glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa).
La enzima G6PD contribuye a procesar la glucosa, un azúcar simple que es la principal fuente de energía para los glóbulos rojos y produce glutatión, el cual evita la rotura de los mismos. Este trastorno, hereditario por lo general, se presenta en los varones. Afecta al 10 por ciento de la población masculina negra y a un porcentaje más pequeño de la población oriunda del área mediterránea. Algunas personas que padecen déficit de G6PD nunca desarrollan anemia. La fiebre, las infecciones víricas o bacterianas, las crisis diabéticas y ciertas sustancias como la aspirina, la vitamina K y las habas (frijoles) pueden inducir la destrucción de los glóbulos rojos, provocando anemia. La prevención consiste en evitar las situaciones o sustancias que producen anemia, pero ningún tratamiento puede curar la deficiencia de G6PD.
Anomalías de la hemoglobina
Las anomalías hereditarias de la hemoglobina pueden causar anemia. Los glóbulos rojos que contienen hemoglobina anormal pueden deformarse o perder la capacidad para suministrar una cantidad adecuada de oxígeno a los tejidos.
Drepanocitosis
La drepanocitosis es una enfermedad hereditaria caracterizada por glóbulos rojos con forma de hoz y anemia hemolítica crónica.
  • Formas de los glóbulos rojos
  • Los glóbulos rojos normales son flexibles, con forma de disco, y más gruesos en el borde que en el centro. En varios trastornos hereditarios, los glóbulos rojos se tornan esféricos (esferocitosis hereditaria), ovales (eliptocitosis hereditaria) o con forma de hoz (drepanocitosis).
Célula normal
Célula esférica
Célula oval
Célula falciforme
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La drepanocitosis afecta casi exclusivamente a la población negra. En los Estados Unidos, por ejemplo, aproximadamente el 10 por ciento de dicha población tiene un gen de drepanocitosis (presentan un rasgo drepanocítico); estas personas no desarrollan la enfermedad. Aproximadamente el 0,3 por ciento tiene dos genes y sí desarrolla la enfermedad.
En la drepanocitosis los glóbulos rojos presentan una forma anormal de hemoglobina (proteína que transporta el oxígeno) que conlleva una reducción de la cantidad de oxígeno en las células y que los deforma dándoles un aspecto de media luna o de hoz. Los glóbulos rojos con forma de hoz obstruyen y dañan los vasos más pequeños que se encuentran en el bazo, los riñones, el cerebro, los huesos y otros órganos, reduciendo el suministro de oxígeno a dichos tejidos. Estas células deformadas, al ser frágiles, se rompen a medida que pasan por los vasos sanguíneos, causando anemia grave, obstrucción del flujo sanguíneo, lesión en distintos órganos y, a veces, la muerte.
Síntomas
Quienes padecen drepanocitosis siempre tienen algún grado de anemia y de ictericia leve, pero pueden presentar otros síntomas. Sin embargo, cualquier factor que reduzca la cantidad de oxígeno presente en la sangre (como por ejemplo el ejercicio activo, el alpinismo, los vuelos a gran altitud sin suficiente oxígeno o una enfermedad), puede provocar una crisis de drepanocitosis (un empeoramiento súbito de la anemia), dolor (a menudo en el abdomen o en los huesos largos), fiebre y, a veces, falta de respiración. El dolor abdominal puede ser intenso y la persona puede vomitar; los síntomas pueden parecerse a los que provocan la apendicitis o un quiste ovárico.
En los niños, una forma frecuente de crisis de drepanocitosis es el síndrome torácico, caracterizado por un dolor intenso en el pecho y ahogo. La causa exacta del síndrome torácico aún se desconoce pero parece ser el resultado de una infección o de un bloqueo en un vaso sanguíneo como consecuencia de un coágulo o de un émbolo de sangre (una parte de coágulo que se ha desprendido y se ha alojado en un vaso sanguíneo).
La mayoría de las personas que padece drepanocitosis presenta un agrandamiento del bazo durante la infancia. Alrededor de los 9 años, el bazo se encuentra tan lesionado que se encoge y deja de funcionar. Como el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, estas personas susceptibles pueden desarrollar neumonía neumocócica y otras infecciones con mayor facilidad. Las infecciones víricas tienden a reducir la producción de células sanguíneas, por lo que la anemia empeora. El hígado se agranda progresivamente a lo largo de la vida y se forman cálculos biliares a partir del pigmento de los glóbulos rojos dañados. El corazón habitualmente se agranda y son frecuentes los soplos cardíacos.
Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos. Las alteraciones en la médula ósea y en los huesos pueden causar dolor de huesos, sobre todo en las manos y los pies. Los episodios de dolores articulares y fiebre son habituales y la articulación de la cadera puede sufrir tanto daño, que al final es necesario reemplazarla.
La falta de circulación en la piel puede causar lesiones en las piernas, sobre todo en los tobillos. El daño del sistema nervioso puede provocar ataques cerebrales (accidentes vasculares cerebrales). En personas de edad más avanzada, las funciones pulmonar y renal pueden deteriorarse. Los varones jóvenes pueden padecer erecciones persistentes, a menudo dolorosas (priapismo).
En raras ocasiones una persona con el rasgo drepanocítico puede presentar sangre en la orina por una hemorragia en el riñón. Si el médico sabe que este sangrado está relacionado con un rasgo drepanocítico, puede evitar una cirugía exploratoria innecesaria.
Diagnóstico
La anemia, el dolor de estómago y de los huesos, y las náuseas, suelen ser señales suficientemente evidentes de una crisis de drepanocitosis cuando se produce en una persona joven de etnia negra. En una muestra de sangre examinada al microscopio se pueden observar los glóbulos rojos con forma de hoz y los fragmentos de glóbulos rojos destruidos.
La electroforesis, un análisis de sangre, puede detectar una hemoglobina anormal e indicar si una persona presenta sólo el rasgo drepanocítico o bien la drepanocitosis misma. La identificación del rasgo puede ser importante para la planificación familiar, puesto que determina el riesgo de tener un hijo con drepanocitosis.
Tratamiento y prevención
En el pasado, las personas que padecían drepanocitosis generalmente no superaban los 20 años de vida, pero hoy en día en general viven en buenas condiciones más allá de los 50 años. En raras ocasiones, una persona que presenta el rasgo drepanocítico puede llegar a fallecer de forma repentina al realizar un ejercicio que requiere mucho esfuerzo y le cause una deshidratación grave, como puede suceder durante el entrenamiento militar o atlético.
La drepanocitosis no se cura, por lo que el tratamiento está dirigido a prevenir las crisis, controlar la anemia y aliviar los síntomas. Las personas que padecen esta enfermedad deben evitar las actividades que reducen la cantidad de oxígeno en la sangre y deben ver a un médico de inmediato incluso por enfermedades de menor importancia, como las infecciones víricas. Como estas personas corren un mayor riesgo de infección, deben vacunarse contra neumococos y Hemophilus influenzae.
Las crisis de drepanocitosis pueden requerir hospitalización. Se le administra al paciente una gran cantidad de líquidos por vía intravenosa y medicamentos para aliviar el dolor. El oxígeno y las transfusiones de sangre pueden ser prescritos cuando el médico sospecha que la anemia es tan grave como para crear un riesgo de ataque cerebral, paro cardíaco o lesión pulmonar. Por otra parte, las enfermedades que pueden haber originado la crisis, como por ejemplo una infección, deben tratarse también.
Los medicamentos para controlar la drepanocitosis, como la hidroxiurea, se encuentran en fase de investigación. La hidroxiurea incrementa la producción de una forma de hemoglobina que se encuentra presente predominantemente en el feto y que reduce la cantidad de glóbulos rojos que adoptan la forma de una hoz. Por lo tanto, reduce la frecuencia de las crisis de drepanocitosis.
La médula ósea de un miembro de la familia o de otro donante que no presente el gen de drepanocitosis puede trasplantarse a una persona que padece la enfermedad. Aunque el trasplante puede ser curativo, no está exento de riesgos y el receptor (el que recibe la médula ósea) debe ingerir medicamentos que reprimen su sistema inmune durante el resto de su vida. La terapia con genes, una técnica por la cual se implantan genes normales en células precursoras (células que producen células sanguíneas), es una forma de tratamiento todavía en estudio.
Hemoglobinopatías C, S-C y E
Sólo quienes presentan dos genes para la hemoglobinopatía C desarrollan una anemia de gravedad variable. Los que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden presentar episodios de dolor abdominal y de las articulaciones, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves. En general, los síntomas son escasos.
La hemoglobinopatía S-C afecta a personas que tienen un gen de drepanocitosis y otro gen de la hemoglobinopatía C. Es más frecuente que el síndrome de hemoglobina C y los síntomas son similares a los de la drepanocitosis pero más leves.
La hemoglobinopatía E afecta principalmente a la población negra y a la del sudeste asiático; no es frecuente en los chinos. Esta enfermedad produce anemia pero ninguno de los otros síntomas que caracterizan a la drepanocitosis y a la hemoglobinopatía C.
Talasemias
Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios causados por la falta de equilibrio en la producción de una de las cuatro cadenas de aminoácidos que componen la hemoglobina.
Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de aminoácidos afectada. Los dos tipos principales son la talasemia alfa (en la que la cadena alfa resulta afectada) y la talasemia beta (en la que la cadena beta es la afectada). Las talasemias se clasifican también según tenga la persona un gen defectuoso (talasemia menor) o dos genes defectuosos (talasemia mayor). La talasemia alfa es más frecuente en la población negra (el 25 por ciento es portador de al menos un gen) y la talasemia beta, en las poblaciones del área mediterránea y del sudeste asiático.
Un gen de talasemia beta causa una anemia que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno; dos genes ocasionan anemia grave y la presencia de síntomas. Aproximadamente el 10 por ciento de los que presentan al menos un gen de talasemia alfa también padecen anemia leve.
Todas las clases de talasemia presentan síntomas similares, pero varían en el grado de gravedad. La mayoría de los pacientes padecen anemia leve. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme).
La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen talasemia pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar y se requieren transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.

BIBLIOGRAFIA: http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_14/seccion_14_154.html

Melisa Matamoros

0801199018235


Anemia aplasica idiopatica
Es una afección en la cual la médula ósea no logra producir apropiadamente células sanguíneas. La médula ósea es el tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia aplásica idiopática resulta de una lesión a las células madre en la sangre, células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todos los otros tipos de células sanguíneas. La lesión causa una reducción en el número de todo tipo de células sanguíneas en el cuerpo: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los bajos conteos de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas corresponden a una afección denominada pancitopenia.
Idiopática significa que se desconoce la causa. Sin embargo, se cree que la anemia aplásica ocurre cuando el cuerpo reacciona contra sus propias células. Esto se denomina trastorno autoinmunitario.
La enfermedad puede ser aguda o crónica y puede empeorar lentamente. No existen factores de riesgo conocidos.
La anemia aplásica también puede ser causada por ciertas afecciones médicas, como embarazo o lupus, o exposición a algunas toxinas o drogas (incluyendo quimioterapia).
En algunos casos, la anemia aplásica está asociada con otro trastorno sanguíneo, llamado hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).
Síntomas
Los síntomas son el resultado de la insuficiencia de la médula ósea y la pérdida de la producción de células sanguíneas.
El conteo bajo de glóbulos rojos (anemia) lleva a que se presente:
  • Fatiga
  • Palidez
  • Freccuencia cardiaca rapida
  • Dificultad para respirar con el ejercicio
  • Debilidad
El conteo bajo de glóbulos blancos (leucopenia) produce aumento del riesgo de infección.
El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) ocasiona sangrado, especialmente de las membranas mucosas y de la piel. Los síntomas abarcan:
  • Encias sangrientas
  • Tendencia a la formación de hematomas
  • Infecciones frecuentes o graves
  • Sangrado nasal
Signos y exámenescon
conteo de globulos rojos bajo (anemia)
  • conteo de globulos blancos bajo
  • conteo de reticulocitos bajo (los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros)
  • conteo de plaquetas bajo
  • biopsia de medula osea que muestra pocas células sanguíneas
Tratamiento
Los casos leves de anemia aplásica se pueden tratar con cuidados médicos complementarios o pueden no requerir ningún tratamiento.
En casos moderados, las transfusiones de sangre y de plaquetas ayudarán a corregir la anemia y el riesgo de sangrado. Sin embargo, con el tiempo, las transfusiones de sangre pueden dejar de funcionar.
Se puede acumular demasiado hierro en los tejidos corporales debido a las múltiples transfusiones.
La anemia aplásica severa ocurre cuando los conteos sanguíneos son muy bajos y es una afección potencialmente mortal. El trasplante de médula ósea o de células madre se recomienda para enfermedad grave en pacientes jóvenes; sin embargo, deben tener un donante que sea un hermano y completamente compatible. Esto se denomina hermano donante compatible.
Para pacientes mayores o para aquellos que no tengan un familiar donante de médula ósea compatible, la globulina antitimocítica u otro fármaco que inhiba el sistema inmunitario puede permitir que la médula ósea produzca células sanguíneas una vez más. Se puede ensayar un trasplante de médula ósea con un donante no emparentado si estos medicamentos no ayudan o si la enfermedad reaparece después de mejorar.
Expectativas (pronóstico)
La anemia aplásica no tratada es una enfermedad que conduce a muerte rápida. El trasplante de médula ósea ha tenido éxito en personas jóvenes, con una tasa de supervivencia a largo plazo del 80%, mientras que las personas mayores tienen una tasa de supervivencia del 40 al 70%.
Complicaciones
  • Sangrado o infecciones graves
  • Complicaciones del trasplante de médula ósea (insuficiencia del injerto)
  • Reacciones a los medicamentos (los pacientes pueden tener reacciones a la globulina antitimocítica)
Situaciones que requieren asistencia médica
Llame al médico o acuda a la sala de urgencias si se presenta sangrado sin causa aparente o si éste es difícil de detener. Asimismo, consulte si nota infecciones frecuentes o fatiga inusual.
Prevención
No se conoce la prevención para la anemia aplásica idiopática.
Nombres alternativos
Anemia idiopática aplásica
Referencias
Castro-Malaspina H, O'Reilly R. Aplastic anemia and related disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 171





Jenniffer Ruiz
0506199000105



Esferocitosis Hereditaria


La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la membrana eri­trocitaria que origina anemia hemolítica crónica. El eritrocito normalmente es un disco bicóncavo con diámetro de 7 a 8 um. Los eritrocitos deben ser fuertes y deformables; fuertes para re­sistir la fatiga de circular durante 120 días y deformables para pasar a través de los capilares de 3 um de diámetro y las fenes-traciones esplénicas en los cordones de la médula roja, las cuales miden casi 2 um. El esqueleto del hematíe, constituido princi­palmente por las proteínas espectrina y actina, le proporciona estas características de fortaleza y deformabilidad.
El defecto de la membrana en la esferocitosis hereditaria es una anormalidad de la espectrina, proteína que proporciona la mayor parte del armazón para las membranas del eritrocito. El resultado es una disminución en el índice superficie-volumen que ocasiona la forma esférica de la célula. Estas células esféri­cas son menos deformables y no pueden atravesar las fenestra-ciones de 2 um en la médula esplénica. La hemolisis se produce por el atrapamiento de los hematíes dentro del bazo.
Síntomas y signos
La esferocitosis hereditaria es una enfermedad autosómica do­minante de intensidad variable. A menudo se diagnostica durante la infancia, pero los casos más leves pueden descubrirse de manera incidental durante la etapa adulta. Puede o no haber anemia, ya que es posible que la médula ósea compense el acor­tamiento de la vida media del eritrocito. La anemia grave (crisis aplásica) puede presentarse en la deficiencia de ácido fólico o cuando hay deterioro temporal de la compensación por parte de la médula ósea debido a una infección. La hemolisis crónica produce ictericia y cálculos biliares de pigmento (bilirrubinato de calcio), lo cual origina ataques de colecistitis. El examen puede revelar ictericia y un bazo palpable.
Bases para el diagnóstico
- Antecedentes familiares positivos.
- Esplenomegalia.
- Esferocitos y aumento de los reticulocitos en el frotis de sangre periférica.
- índices microcíticos hipercrómicos.
Datos de laboratorio
La anemia es de intensidad variable y el hematócrito puede ser normal. Siempre se desarrolla reticulocitosis. El frotis de sangre periférica demuestra la presencia de esferocitos, esto es, células pequeñas que han perdido la palidez central; por lo general, cons­tituyen sólo un porcentaje pequeño de los eritrocitos en el frotis de sangre periférica. La esferocitosis hereditaria es el único tras­torno importante que se asocia con microcitosis y aumento de la concentración media de la hemoglobina globular (CMHG), a menudo superior a 36 g/dL. Igual que con otros trastornos hemolíticos, es posible un incremento de la bilirrubina indirecta. La prueba de Coombs es negativa.
Como los esferocitos son eritrocitos que han perdido algo de su superficie de membrana, son anormalmente vulnerables a la tumefacción inducida por un ambiente hipotónico. El incremento en la fragilidad osmótica tan sólo es un reflejo de la presencia de los esferocitos, y no establece diferencia entre la esferocitosis hereditaria y otras variantes de la enfermedad hemolítica esferocitaria, como la anemia hemolítica autoinmunitaria. En algu­nos laboratorios, la prueba de fragilidad osmótica ha sido susti­tuida por la ectacitometría, que posee las ventajas de tener mejor confiabilidad y la capacidad de distinguir a los esferocitos de otras anormalidades de los eritrocitos, como la eliptocitosis.
Tratamiento
Estos pacientes deben recibir de manera ininterrumpida com­plementos de 1 mg/día de ácido fólico. El tratamiento de elec­ción es la esplenectomía, la cual, si bien no corrige el defecto de la membrana ni la esferocitosis, sí elimina el sitio de la hemolisis. En aquellos casos muy leves descubiertos en la etapa adulta tar­día, es posible que la esplenectomía sea innecesaria.

Melisa Matamoros Hernandez

0801199018235

Anemia por deficiencia de folato

La anemia por deficiencia de folato es una disminución en la cantidad de glóbulos rojos (anemia) debido a una deficiencia de folato.

La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos saludables. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El folato, también llamado ácido fólico, es necesario para la formación y crecimiento de los glóbulos rojos sanguíneos y se puede obtener consumiendo hortalizas de hoja verde e hígado. Debido a que el folato no se almacena en el cuerpo en grandes cantidades, es necesario un suministro continuo de esta vitamina a través de la alimentación para mantener niveles normales.

En la anemia por deficiencia de folato, los glóbulos rojos son anormalmente grandes y se los conoce como megalocitos o megaloblastos en la médula ósea. Por esta razón, a esta anemia también se le puede llama ranemia megaloblástica.

Las causas de esta anemia son:

  • Ciertos medicamentos, como fenitoína (Dilantin), alcohol, metotrexato, sulfasalacina, triamtereno, pirimetamina, trimetoprim con sulfametoxazol y barbitúricos

  • Alcoholismo crónico

  • Enfermedad de Crohn, celiaquía, infección con la tenia del pescado u otros problemas que le dificultan al cuerpo la digestión de los alimentos

  • Ingestión deficiente de ácido fólico en la dieta

  • Cirugías para extirpar ciertas partes del estómago o del intestino delgado, como algunas cirugías para bajar de peso

En el tercer trimestre del embarazo, una mujer puede tener una deficiencia debido a una necesidad creciente de ácido fólico. La anemia hemolítica también puede causar una deficiencia debido a un aumento en la destrucción de los glóbulos rojos y aumento de la necesidad de estos.

Los factores de riesgo abarcan:

  • Alcoholismo (que interfiere con la absorción del folato)

  • Consumir alimentos muy cocidos

  • Alimentación deficiente (que se ve con frecuencia en las personas de bajos recursos económicos, de edad avanzada y en personas que no consumen frutas frescas ni verduras)

  • Embarazo

La enfermedad ocurre aproximadamente en 4 de cada 100,000 personas.

Síntomas

  • Fatiga

  • Dolor de cabeza

  • Palidez

  • Úlceras en la boca y la lengua

Signos y exámenes

  • Examen de la médula ósea (rara vez es necesario)

  • Conteo sanguíneo completo (CSC)

  • Nivel de folato en los glóbulos rojos

Tratamiento

El objetivo es identificar y tratar la causa de la deficiencia de folato.

Los suplementos de ácido fólico se pueden administrar por vía oral o intravenosa y por corto tiempo hasta que la anemia se haya corregido. En el caso de absorción deficiente por parte del intestino, la terapia sustitutiva puede ser de por vida.

El tratamiento dietario consiste en aumentar la ingestión de hortalizas de hoja verde y frutos cítricos.

Expectativas (pronóstico)

La anemia generalmente responde bien al tratamiento en un período de 2 meses.

Complicaciones

Los síntomas de anemia pueden causar molestia. En las mujeres embarazadas, la deficiencia de folato ha sido asociada con anomalías del tubo neural o defectos de la columna, como la espina bífida, en el bebé.

Otras complicaciones más graves pueden abarcar:


Cabello encanecido y ensortijado



Aumento del color (pigmento) de la piel



Esterilidad







Victoria Palomo

http://ylang-ylang.uninorte.edu.co:8080/perseo/images/GManejo/pediatria/anemia_de_celulas_falciformes.pdf
Es un archivo que data sobre la anemia perniciosa.

Rodrigo Ramirez.

Anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es una grave enfermedad que fue descubierta en el año 1927 por un pediatra suizo llamado Guido Fanconi. Esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños a través de anemias y episodios infecciosos y hemorrágicos que suelen ser persistentes y severos. La causa por la cual aparecen estos síntomas es la desaparición progresiva de las células sanguíneas que participan en estos procesos, los enfermos de anemia de Fanconi poseen también una elevada predisposición al cáncer, principalmente leucemias.
A pesar de su gravedad, esta enfermedad hereditaria es muy poco conocida entre la sociedad, ya que son pocos los casos descritos en la población. En España se sospecha que existen alrededor de cien familias afectadas. Con frecuencia el drama familiar asociado a la enfermedad se agudiza por el desconocimiento de la misma.
El tratamiento de elección para los pacientes con anemia de Fanconi es el transplante de médula ósea a partir de un donante familiar compatible. No obstante, las probabilidades de que un miembro de la familia del enfermo sea histocompatible con este son pequeñas. Como consecuencia de ello, los hospitales y los laboratorios de investigación biomédica trabajan unidos para encontrar nuevas oportunidades para la curación de los enfermos de anemia de Fanconi. El transplante de células de sangre de cordón umbilical, o la terapia génica, son ejemplos recientes de nuevas posibilidades que se abren en el tratamiento.

¿ CÓMO SE MANIFIESTA Y SE DIAGNOSTICA LA ENFERMEDAD ?
Los científicos opinan que un número relativamente elevado de pacientes con anemia de Fanconi (AF) no es diagnosticado. Los motivos principales radican en que esta enfermedad es muy poco frecuente, y que se manifiesta de diferentes formas. Algunos bebés son diagnosticados al nacer. Otros niños llegan a adultos antes de que se descubra que están afectados. Algunos pacientes nunca son diagnosticados correctamente. Es, por tanto, necesario hacer un esfuerzo para que los síntomas y signos característicos de esta enfermedad sean mejor conocidos.
1. Defectos aparentes en el nacimiento
Muchos de los pacientes AF presentan defectos de nacimiento. Estos defectos pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, si bien la aparición de los diferentes tipos de anomalías no son predecibles, ni siquiera en familias donde más de un hijo es paciente AF.
Entre los problemas de nacimiento más frecuentes se encuentran:
  • Baja estatura:
Esta característica es común y muy llamativa. Más del 50% de los pacientes AF están por debajo del tercer percentil de altura.
  • Anomalías del pulgar y el brazo:
La enfermedad AF se puede sospechar cuando un bebé nace con los pulgares deformes, sin ellos, con algún pulgar extra, con un desarrollo incompleto del radio o sin él.
  • Anomalías adicionales del esqueleto:
Alrededor de uno de cada cinco pacientes AF sufren de una amplia gama de defectos del esqueleto, como anormalidades congénitas de la cadera ó malformaciones espinales.
  • Problemas renales:
Algunos pacientes AF nacen sin un riñón, o con riñones deformes ó fusionados. Aproximadamente uno de cada cuatro pacientes tienen estos problemas que se conocen como “malformaciones renales estructurales”.
  • Decoloración de la piel:
Muchos pacientes AF desarrollan manchas “café con leche”, que son más grandes que los lunares y más oscuras que la piel. Bien el cuerpo entero o bien grandes partes de él pueden presentar un aspecto de bronceado, una condición llamada “hiperpigmentación”.
  • Cabeza y ojos pequeños.
  • Bajo peso al nacer.
  • Problemas de corazón:
Algunos pacientes AF nacen con defectos coronarios, normalmente en tejidos que separan las cavidades del corazón.
  • Anormalidades del sistema gastrointestinal:
Algunos pacientes nacen necesitando cirugía inmediata para corregir problemas de estómago, esófago o tracto intestinal.
2. Rotura de cromosomas y otras pruebas
La prueba recomendada para confirmar un diagnóstico de AF tiene como fundamento la toma de una pequeña muestra de sangre del paciente y el tratamiento de los linfocitos del mismo con agentes químicos que producen entrecruzamientos en las cadenas del ADN, tales como el diepoxibutano (DEB) o la mitomicina C (MMC). En estas condiciones, los cromosomas de pacientes AF se rompen, originando formas características de la enfermedad. Los cromosomas de células normales son más estables. Si los resultados de roturas cromosómicas son negativos pero el paciente manifiesta otros síntomas de AF, puede resultar conveniente realizar pruebas complementarias sobre fibroblastos de piel.
A partir de las muestras de sangre los científicos pueden realizar también estudios que permitan identificar el gen que es responsable de la enfermedad del paciente, así como también caracterizar las mutaciones implicadas en la enfermedad, siempre y cuando el gen defectivo haya sido ya descubierto.
Mediante estas pruebas, científicos especializados y debidamente equipados pueden confirmar la sospecha de que un determinado paciente posea la enfermedad de AF. Es absolutamente esencial establecer el diagnóstico de AF basado en estas pruebas, ya que las características clínicas de muchas enfermedades se parecen mucho a AF.
Los hermanos de los pacientes AF también deben también someterse a una o más de estas pruebas, tanto para descartar su enfermedad como para que sean considerados como un posible donante del hermano enfermo. Si la familia está considerando un transplante de médula ósea de un miembro de la familia, es crucial que los donantes potenciales se hagan la prueba de rotura de cromosomas, así como la de compatibilidad de tejidos.
El diagnóstico de AF puede ser realizado incluso antes del nacimiento. Este diagnóstico se puede hacer mediante biopsia corial, que se hace entre la semana 10 y 12 de gestación, o mediante amniocentesis, que se suele hacer entre la semana 15 y 17 de gestación.
3. Problemas hematológicos del paciente con anemia de Fanconi
En un importante número de pacientes, el primer signo de AF es la aparición de anemia aplásica, una condición de fallo medular para producir suficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas.
Fallo Medular
Cuando la médula del paciente AF no funciona correctamente, la producción de células sanguíneas baja de manera significativa, pudiendo aparecer una serie de circunstancias hematológicas. Estas son:
Anemia: Puesto que los glóbulos rojos son los encargados del transporte de oxígeno, el déficit de estas células conlleva a una disminución en la cantidad de oxígeno que llega a los tejidos. Como consecuencia, el paciente experimenta decaimiento, fatiga, y una visible palidez. La carencia de glóbulos rojos es conocida como anemia.
Infección: Cuando el cuerpo carece de la cantidad adecuada de glóbulos blancos, el paciente puede quedar extremadamente vulnerable a los gérmenes comunes. La fiebre suele ser el primer signo de una infección seria. El término médico para un bajo número de glóbulos blancos es el de leucopenia. El paciente AF suele tener deficiencias de una clase determinada de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son necesarios para combatir infecciones bacterianas. Esta condición se llama neutropenia.
Hemorragia: Las plaquetas ayudan a parar el sangrado de las heridas. Un recuento bajo de plaquetas facilita la aparición de hematomas y algunas veces hemorragias internas que pueden ser peligrosas. En ocasiones esta circunstancia se puede detectar por la aparición de petequias, pequeños puntos rojos que son el resultado de hemorragias espontáneas de minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel.
El término médico para un nivel anormalmente bajo de plaquetas es el de trombocitopenia. En muchos pacientes AF, el primero de los tres tipos principales de células sanguíneas en mostrar un descenso significativo es el de las plaquetas. Cuando la reducción de recuentos se manifiesta en los tres tipos de células sanguíneas, la situación se describe como pancitopenia. Otra forma de describir esta situación es anemia aplásica.

¿Cuándo aparece la Anemia Aplásica en AF?
Nadie puede predecir cuándo se va a producir el fallo medular en pacientes AF. La edad media suele ser hacia los 7 años. Muchos niños comienzan a tener síntomas de fallo medular entre los 3 y los 12 años. Al menos el 10% de los casos fueron diagnosticados después de los 16, existiendo algunos individuos que fueron diagnosticados por encima de la edad de 40 años.
Unos pocos pacientes diagnosticados e identificados por la prueba de rotura de cromosomas no tienen problemas sanguíneos, ni físicos, en su tercera década de vida. Por tanto, AF no es una enfermedad exclusiva de la infancia.
Mielodisplasias y leucemias:
En un algunos casos, el diagnóstico de AF se realiza cuando el paciente ha desarrollado lo que se conoce como síndrome mielodisplásico. Este término describe una diferenciación anormal en las células responsables de producir los glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Algunas veces el síndrome mielodisplásico progresa hacia una leucemia, generalmente de células mieloides.
Los pacientes AF desarrollan con frecuencia “clones” anormales que se pueden detectar por estudios de sus aspiraciones medulares. Una anormalidad clonal es un cambio en la estructura o en el número de cromosomas de ciertas células de la médula ósea.
El significado de una anormalidad clonal en pacientes AF no está completamente claro. Algunos clones pueden desaparecer, o ser reemplazados por clones anormales diferentes. Pacientes AF con clones anormales han permanecido estables durante años, y no han progresado hacia la leucemia. No obstante, la existencia de anomalías en determinados cromosomas están mostrando tener un carácter predictivo en la evolución leucemogénica de algunos pacientes. Así, muchos investigadores están de acuerdo en que la presencia de determinados clones anormales o de múltiples clones anormales puede indicar una evolución agresiva de la enfermedad, sugiriendo entonces la conveniencia de realizar una monitorización más frecuente, y probablemente un tratamiento agresivo contra la enfermedad.
En estos casos, el trasplante de médula ósea puede necesitarse con inmediatez, por lo que la búsqueda de un donante histocompatible debe realizarse con suficiente premura, ya que ésta puede durar meses, y la progresión de la enfermedad puede ser rápida.
¿Qué se aprende del recuento de células sanguíneas de un paciente AF?
El recuento de células sanguíneas revelará el contenido de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Este análisis también muestra el porcentaje relativo de los diferentes tipos de glóbulos blancos presentes en la sangre. Los granulocitos, y en particular los granulocitos neutrófilos luchan contra las infecciones bacterianas principalmente. En cooperación con otras células también juegan un importante papel en el control de infecciones fúngicas. Los linfocitos son cruciales en el control de la respuesta inmune, por lo que son importantes ante cualquier tipo de infección y también juegan un papel destacado en el control de las células tumorales.
Un dato importante es el ANC (Absolute Neutrophil Count ó Recuento Absoluto de Neutrófilos). Este valor se determina multiplicando el porcentaje de neutrófilos (maduros e inmaduros) por el número total de glóbulos blancos. Su valor normal es de alrededor de 2.000. Podría estar entre 500 y 1.000 para combatir una infección bacteriana adecuadamente.
Mediante el recuento de células totales, su médico puede ver también el tamaño de las células sanguíneas, así como el número de nuevas células en desarrollo. Alguna de esta información adicional puede ser importante para decidir cuándo y cómo tratar aspectos de este desorden.
Muchos padres han notado que una infección vírica o bacteriana puede causar una caída considerable en el recuento de células sanguíneas de sus hijos. Muy frecuentemente, los valores se recuperan al cabo de unas semanas o incluso meses. No obstante, puesto que las infecciones pueden ser destructivas para la vulnerable médula de los pacientes AF, muchos médicos tratan las infecciones pronto y de una forma agresiva. Además de las inmunizaciones habituales de la infancia, muchos médicos recomiendan vacunas para prevenir la varicela, que es devastadora para la médula de los pacientes AF, y la hepatitis B, porque los pacientes AF pueden necesitar transfusiones de sangre. Este es un tópico a discutir con su propio médico.

Aspiración medular y biopsia

Para realizar el diagnóstico de anemia aplásica, los médicos no se basan sólo en el recuento de células sanguíneas. También realizan una aspiración medular o una biopsia medular, para tener más certeza en el diagnóstico y evolución de la enfermedad.
La aspiración de la médula ósea se basa en insertar una aguja en una cavidad ósea, con objeto de extraer una pequeña muestra de su médula ósea. Mediante el examen microscopio, la existencia de una anemia aplásica severa se confirma a través de la presencia de pocas células sanguíneas en la muestra. Las aspiraciones medulares de usan para examinar los tipos de células de la médula y también permiten realizar estudios citogenéticos para realizar predicciones de la evolución de la enfermedad.
La biopsia medular en un proceso en el cual se inserta una aguja en el hueso y se extrae una pequeña porción de hueso que contiene médula. Es de gran ayuda para saber exactamente cuántas células están presentes en la médula. También es muy útil para determinar si las células tienen una forma o tamaño anormales.
4. Problemas posteriores que puede afectar a pacientes AF
  • Anomalías sexuales:
Las mujeres tienen con frecuencia retrasos de los comienzos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y una menor fertilidad. La menopausia aparece antes, a veces en la década de los 30.
Los varones suelen tener poco desarrollados los órganos sexuales, y pueden tener menor producción de esperma y fertilidad.
  • Tumores malignos sólidos:
Los pacientes AF, especialmente los mayores de 20 años, tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer en la cabeza, cuello y esófago. Las mujeres tienen un alto riesgo de desarrollar cánceres en el sistema reproductivo. Estos riesgos están presentes incluso en pacientes que han superado transplantes de médula ósea. Los tumores en la boca comienzan con pequeñas úlceras, áreas irritadas o placas blanquecinas o rojizas, que deben ser vigilados, y en su caso tratadas sin demora.










































Emanuel J Alvardo.

http://bvs.sld.cu/revistas/spu/vol29_2_03/spu07203.htm
dra este es un estudio hecho en latinoamerica en niñosm de 1 - 4 años


KEYLA RIOS

0107198903157


INFORMACIÓN GENERAL


  1. DEFINICIÓN.
La Anemia es una alteración causada por disminución del número de glóbulos rojos y disminución de la hemoglobina bajo los parámetros estándares. Rara vez se registra en forma independiente una deficiencia de uno solo de estos factores.
Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores ambientales (nivel sobre el mar) y geográficas. A nivel del mar encontraremos valores mínimos, y a gran altura los valores deberán ser más altos (la menor presión parcial de O2 obliga al organismo a optimizar su transporte). Además, vemos variaciones de sexo, observando valores menores en mujeres (posiblemente por la pérdida de eritrocitos y contenido sanguíneo en cada ciclo menstrual). En general puede establecerse como normal para un hombre un hematocrito entre 40 y 50%, hemoglobina entre 13 y 18 g%, y para una mujer: hematocrito entre 37 y 40%, y hemoglobina entre 12 y 16 g%. Los síntomas y signos de la anemia se correlacionan con su intensidad, su rapidez de instalación y el sitio donde se produce. En cuanto a su rapidez de instalación puede ser aguda o crónica, siendo la primera más dramática, ya que la crónica permite una paulatina adaptación. Otros factores influyentes en el cuadro sintomático son la edad, el estado nutritivo, cardiovascular y respiratorio.
Los síntomas que se observan en la anemia aguda se denominan síndrome anémico, e incluyen: palidez, astenia, adinamia, palpitaciones y disnea de esfuerzo. Frecuentemente y sobre todo en las anemias severas se observa esplenomegalia, hepatomegalia, petequias, equimosis, ictericia. También puede incluir síntomas propios de otros sistemas, como cardiovascular (taquicardia, disnea de esfuerzo marcada, angor, claudicación intermitente), digestivo (dispepsia, disfagia, anorexia, diarrea) o neuropsiquiátrico (parestesias, mareos, depresión, cambios de carácter como irritabilidad, mal humor). Para ser capaz de tratar exitosamente un síndrome anémico, debe caracterizarse, y establecerse su etiología, y para ellos se debe estudiar a fondo las características de los glóbulos rojos, de los reticulocitos, leucocitos y plaquetas que circulan en la sangre mediante un hemograma,verificando el hematocrito, y las características de las series hematopoyéticas mediante un mielograma. Éste no es indispensable, generalmente un médico capacitado logra clasificar una anemia sólo con el cuadro sindromático y el hemograma. De acuerdo a todos los factores mencionados, las anemias pueden clasificarse en diferentes grupos.
Es la disminución de la concentración de hemoglobina en la sangre. Este parámetro no es un valor fijo sino que depende de varios factores tales como edad, sexo y ciertas circunstancias especiales tales como el embarazo.
La anemia es un trastorno frecuente de la sangre que ocurre cuando la cantidad de glóbulos rojos es menor que lo normal, o cuando la concentración de hemoglobina en sangre es baja.
  • Hemoglobina - elemento de la sangre cuya función es distribuir el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos del cuerpo.
  • Hematocrito - medición del porcentaje de glóbulos rojos que se encuentran en un volumen específico de sangre.
Con frecuencia, la anemia es un síntoma de una enfermedad más que una enfermedad en sí misma y, en general, se desarrolla debido a la presencia de uno de estos factores:
  • Pérdida excesiva de sangre o hemorragia
  • Producción insuficiente de glóbulos rojos
  • Destrucción excesiva de glóbulos rojos
  • Disminución de la producción y excesiva destrucción de glóbulos rojos

http://www.monografias.com/trabajos54/tipos-de-anemia/tipos-de-anemia.shtml


Gabriela Avila

0501198811832


Etimológicamente la expresión anemia quiere decir “sin sangre”. Se define la anemia como las enfermedades de la sangre (hemopatías), caracterizadas por un empobrecimiento del número de glóbulos rojos o de la hemoglobina; siendo coincidente en ambos la mayor parte de los casos. Se diagnostica que hay anemia cuando existe un descenso de la masa eritrocitaria, que resulta insuficiente para aportar el oxígeno necesario a las células.

Clasificación de las anemias
Las anemias se pueden clasificar por criterios muy diversos. Entre las más importantes clasificaciones destacamos: por la causa productora o por índices eritrocitarios, en especial VCM.

Anemias por su causa productora
Anemias por pérdida de sangre: hemorragias
Anemias por deficiente producción de glóbulos rojos: idiopáticas, congénitas, aplásticas, etc.
Anemias hemolíticas: por fármacos, esferocitosis, por patologías de la hemoglobina, deficiencia congénita de glucosa-6-fosfato deshidrogenasas, por patologías enzimáticas.
Anemias secundarias: Como consecuencia de un proceso morboso conocido: Cáncer, cirrosis, epistaxis, SIDA, úlceras, etc.
Anemias por carencia: de hierro, de vitamina B12, de vitamina B9, eritropoyetina, etc.

Anemias desde el punto de vista del volumen corpuscular medio (VCM) o indices eritrocitarios
a.- Macrocíticas o Hipercrómicas (de alto color). (VCM) > 97 fL. Son las anemias en las que los glóbulos rojos disminuyen en número más que de contenido de hemoglobina, por lo que la cantidad de hemoglobina por glóbulo rojo (HCM) viene a ser superior al normal. Ejemplo de este tipo de anemia son:
- La anemia perniciosa o anemias megaloblásticas.
- Alcoholismo.
- Insuficiencia hepática.
- Hipotiroidismo
- Aplasia medular (algunos órganos).

b.- Microcíticas o Hipocrómicas (de bajo color). (VCM <83fL y/o HCM <27 pg)
Son las anemias en las que los glóbulos rojos tienen disminuido, por el contrario su contenido en hemoglobina mas que disminuido su número. El HCM viene a ser inferior al normal, estando los glóbulos rojos decolorados. De este tipo de anemias son:
- La anemia microcítica o ferropénica.
- Talasemia.
- Algunas anemias sideroblásticas.
- Intoxicación por plomo (algunas veces).
- Intoxicación por aluminio (rara vez).
- Las anemias producidas por enfermedades crónicas (a veces).

c.- Normocíticas. (VCM = 83-97 fL)
En estos casos el volumen corpuscular medio está dentro de lo normal en el rango de referencia.
Ejemplos de este tipo de anemias son:
- Las anemias producidas por enfermedades crónicas (casi siempre).
- Las anemias hemolíticas (salvo reticulocitosis).
- Aplasia medular (la mayoría).
- Pérdidas agudas (salvo infrecuente reticulocitosis).
http://saludbio.com/articulo/clasificacion-de-las-anemias

Julio Mendieta

410610114

ANEMIA
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales

Causas

Aunque muchas partes del cuerpo son esenciales para producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
Las posibles causas de anemia abarcan:
  • Ciertos medicamentos
  • Enfermedades como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea
  • Genes (algunas formas de anemia, como la talasemia, pueden ser hereditarias)
  • Insuficiencia renal
  • Pérdida de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales abundantes oúlceras estomacales)
  • Dieta deficiente
  • Embarazo
  • Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia o el mieloma múltiple
  • Problemas con el sistema inmunitario que causa destrucción de células sanguíneas (anemia hemolítica)
  • Cirugía del estómago o los intestinos que reduce la absorción del hierro, la vitamina B12 o el ácido fólico



Síntomas

Los posibles síntomas abarcan:
Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas como:

Pruebas y exámenes

El médico realizará un examen físico y puede encontrar:
  • Piel pálida
  • Frecuencia cardíaca rápida
Algunos tipos de anemia pueden causar otros signos o síntomas que se detectan en un examen físico.
Los exámenes de sangre para diagnosticar algunos tipos de anemia pueden abarcar:
Se pueden hacer otros exámenes para identificar problemas de salud que pueden causar anemia.

Tratamiento

El tratamiento se debe orientar hacia la causa de la anemia y puede incluir:
  • Transfusiones de sangre
  • Corticoesteroides u otros medicamentos para inhibir el sistema inmunitario
  • Eritropoyetina, un medicamento que ayuda a que la médula ósea produzca más células sanguíneas
  • Suplementos de hierro, vitamina B12, ácido fólico u otras vitaminas y minerales





ALEJANDRO FERNANDEZ

050119907211

Es la disminución de laó concentración de hemoglobina en sangre. Este parámetro no es un valor fijo sino que depende de varios factores tales como edad, sexo y ciertas circunstancias especiales tales como el embarazo.

Según la OMS se acepta que existe anemia cuando la concentración de hemoglobina en sangre es inferior a los siguientes valores:
Niños de 6 meses a 6 años
11 gr./dl
Niños de 6 a 14 años
12 gr./dl
Varones adultos
13 gr./dl
Mujer adulta, no embarazada
12 gr./dl
Mujer adulta, embarazada
11 gr./dl

La anemia puede ser debida a diferentes causas y estas se relacionan muy bien con las variaciones de forma y tamaño de los Glóbulos Rojos (G.R.). Este tamaño es diferente según la causa productora de la anemia. El tamaño de los G.R. viene determinado por un parámetro analítico llamado Volumen Corpuscular Medio (VCM) y que permite clasificar a las anemias en:
A) Anemia microcítica (VCM < 80 fl)
  • Anemia ferropénica. Por falta de hierro

  • Hemoglobinopatías: Talasemia minor.

  • Anemia secundaria a enfermedad crónica.

  • Anemia sideroblástica.

B) Anemia normocítica (VCM 80 - 100 fl)


  • Anemias hemolíticas.

  • Aplasia medular.

  • Invasión medular.

  • Anemia secundaria a enfermedad crónica.

  • Sangrado agudo.

C) Anemia macrocítica (VCM > 100 fl)


  • 1) HEMATOLÓGICAS.

    • Anemias megaloblásticas.

    • Anemias aplásicas.

    • Anemias hemolíticas. (Crisis reticulocitaria).

    • Síndromes mielodisplásicos.



  • 2) NO HEMATOLÓGICAS.

    • Abuso consumo alcohol.

    • Hepatopatía crónica.

    • Hipotiroidismo.

    • Hipoxia.




La anemia produce en el organismo una serie de trastornos de tipo general que no coinciden con una enfermedad concreta y que se podrían resumir en la siguiente tabla:


  • Manifestaciones generales.

    • Cansancio.

    • Disminución del deseo sexual.



  • Manifestaciones cardio - circulatorias.

    • Palpitaciones.

    • Fatiga tras el esfuerzo.

    • Tensión baja.

    • Inflamación en los tobillos.



  • Manifestaciones neurológicas.

    • Dolor de cabeza.

    • Mareo, vértigo.

    • Somnolencia, confusión, irritabilidad.

    • Ruidos en los oídos.



  • Manifestaciones ginecológicas.

    • Alteraciones menstruales.



  • Manifestaciones en la piel.

    • Palidez.

    • Fragilidad en las uñas.

    • Caída del cabello.



  • En casos graves y/o agudos.

    • Piel fría y húmeda.

    • Disminución del volumen de orina.

    • Dolor en el pecho (ángor).



  • Otros síntomas y signos específicos según el tipo de anemia y/o factor causal.



ANEMIAS FERROPéNICAS:


Se trata de una anemia por falta de hierro. Esta falta de hierro puede ser originada por:


  • Aumento de las perdidas de sangre:
Regla abundante, sangrado digestivo, sangre en orina, etc.
  • Aumento de las necesidades:
Hay circunstancias pasajeras en las que el organismo necesita un mayor aporte de hierro y, sin embargo, éste no aumenta en la dieta: Embarazo, lactancia, crecimiento etc.
  • Disminución en la absorción intestinal:
Operados de estómago, diarrea y otras enfermedades del aparato digestivo.
  • Alimentación escasa:
Leche sin suplementos, dieta pobre en proteínas (carne, pescado etc.).

TALASEMIAS (Hemoglobinopatías)


Es una forma de anemia originada porque la hemoglobina es defectuosa y, por tanto, no cumple su función que es la de transportar el oxígeno. Es una enfermedad hereditaria y se debe a un trastorno genético.

ANEMIA SECUNDARIA A ENFERMEDAD CRÓNICA


La anemia está provocada por una enfermedad preexistente de tipo crónico a nivel digestivo, renal, etc.

ANEMIA HEMOLíTICA


Es la producida por un trastorno inmunológico que da como resultado la creación de células semejantes a los Glóbulos Rojos que compiten con estos, bien destruyéndolos o bien suplantando su función.

Ejemplos: Transfusiones de sangre no compatible, sustancias tóxicas, etc.

APLASIA MEDULAR


Trastorno de la médula que origina una alteración en el proceso de formación de los Glóbulos Rojos haciendo que éstos presenten formas inmaduras y tengan, por tanto, su función alterada.

ANEMIA MEGALOBLáSTICA


Se produce por la falta de uno o dos de los elementos que intervienen en la formación de los Glóbulos Rojos: el ácido fólico y la vitamina B12.

Como en el caso anterior, la falta de estos elementos está originada bien por un déficit de los alimentos que los poseen o bien por una pérdida debida a trastornos digestivos.


GRACIA MONCADA

0501199005705



Lao is the decrease in blood hemoglobin concentration. This parameter is not a fixed value but depends on various factors such as age, sex and special circumstances such as pregnancy.

According to WHO it is accepted that there is anemia when blood hemoglobin concentration is less than the following values:
Children 6 months to 6 years
11 g / dl
Children 6 to 14 years
12 g / dl
Adult males
13 g / dl
Adult female, not pregnant
12 g / dl
Adult female, pregnant
11 g / dl

Anemia can be due to different causes and they relate well with the variations of shape and size of Red Blood Cells (RBCs). This size is different depending on the producing cause of anemia. The size of the GR is determined by an analytical parameter called corpuscular volume (MCV) and a classification of the anemias in:
A) microcytic anemia (MCV <80 fl)
  • Iron deficiency anemia. Iron deficiency

  • Hemoglobinopathies: thalassemia minor.

  • Anemia secondary to chronic disease.

  • Sideroblastic anemia.
B) normocytic anemia (MCV 80 to 100 fl)

  • Hemolytic anemia.

  • Aplastic anemia.

  • Medullary invasion.

  • Anemia secondary to chronic disease.

  • Acute bleeding.
C) macrocytic anemia (MCV> 100 fl)

  • 1) BLOOD.

    • Anaemias.

    • Aplastic anemia.

    • Hemolytic anemia. (Crisis reticulocyte).

    • Myelodysplastic syndromes.
  • 2) NO BLOOD.


    • Abuse alcohol consumption.

    • Chronic liver disease.

    • Hypothyroidism.

    • Hypoxia.

Anemia produced in the body a number of disorders of general nature that do not match a specific disease and can be summarized in the following table:

  • General statements.

    • Fatigue.

    • Decreased sexual desire.
  • Manifestations cardio - circulatory.


    • Palpitations.

    • Fatigue after exercise.

    • Low voltage.

    • Swelling in the ankles.
  • Neurological manifestations.


    • Headache.

    • Dizziness, vertigo.

    • Drowsiness, confusion, irritability.

    • Ringing in the ears.
  • Gynecological manifestations.
>
Menstrual disorders.



*
Skin manifestations.


    • Pallor.

    • Nail brittleness.

    • Hair loss.
*
In severe cases or treble.


    • Clammy skin.

    • Decreased urination.

    • Chest pain (angina).
*
Other signs and symptoms according to the type of anemia and / or causal factor.


Iron deficiency anemia:


It is an iron-deficiency anemia. This lack of iron can be caused by:


  • Increased blood loss:
Rule abundant, gastrointestinal bleeding, blood in urine, etc.
===== =====

  • Increased requirements:
There are temporary circumstances in which the body needs more iron intake, however, it does not increase in the diet, pregnancy, lactation, growth etc.
===== =====

  • Decreased intestinal absorption:
Operated stomach, diarrhea and other gastrointestinal diseases.
===== =====

  • Poor nutrition:
Milk without supplements, diet low in protein (meat, fish etc.)
Bibliografia:
Anemia/ tuotromedico/
==http://www.tuotromedico.com/temas/anemias.htm==



||




SINDY VANESSA MUÑOZ

0502198902605

ANEMIA
I.-INTRODUCCION-FISIOPATOLOGIA.
Definimos anemia como la disminución de la masa de hemoglobina circulante. En la
actualidad no es correcto el diagnóstico según el recuento de hematíes, debido a las
variaciones de tamaño que experimentan estos. Debemos tener siempre presente que la
anemia es un hecho clínico (signo) y no una entidad diagnóstica (enfermedad), por lo que
siempre debemos buscar y tratar el hecho causal.
Los hematíes circulan en sangre periférica unos 90-120 días, siendo necesario un
recambio del 1% al día, siendo el bazo el principal órgano hemocaterético.
La anemia, o disminución de masa de hemoglobina puede tener su origen en un
desorden hematológico primario dentro de la médula ósea y/o perdida, o destrucción
aumentada.
También existen como la insuficiencia cardiaca congestiva, esplenomegalia masiva,
mieloma múltiple, gestación, en las que hay un aumento del volumen plasmático que dando
origen a una pseudoanemia dilucional, aceptándose en el embarazo, como cifras normales
Hb>11 g/dl.


ΙΙ.1.Clínica.
Una anemia grave suele ser bien tolerada si se desarrolla gradualmente, pero en
general con cifras inferiores a 7 g/dl suelen presentar síntomas.
A/ Cardiovasculares y respiratorios.
Los síntomas cardiológicos pueden extenderse desde disnea de esfuerzo, taquicardia,
hipotensión postural, angor e infarto de miocardio. También claudicación, edemas, soplos
sistólicos e incluso cuadros sincopales.
Una dilatación cardiaca esta casi siempre presente en pacientes politransfundidos, ya
que a menos que se realice una quelación intensa del hierro estos enfermos están abocados a
un a hemosiderosis miocárdica.
B/ Neurológicos.
Cefaleas, acúfenos, vértigo, mareo, pérdida de concentración, astenia, menor
tolerancia al frío.
Existen otros síntomas que son más específicos de la anemia por deficiencia de vit
B12 los cuales comienzan con parestesias en dedos de manos y pies, junto con alteraciones en
la sensibilidad vibratoria y propioceptiva, progresando sino se trata a ataxia espástica, por
desmielinización de los cordones laterales y dorsales de la médula espinal. Pudiendo simular
cuadros psiquiátricos: enfermedad de Alzheimer, depresiones psicóticas y esquizofrenia
paranoide (síntomas psiquiátricos con potenciales evocados alterados).
Los pacientes con anemia falciforme, presentan un alto riesgo de padecer ACV, el
origen trombótico ocurre a cualquier edad, y el origen hemorrágico se presenta con mayor
frecuencia en la edad adulta.



C/ Cutáneos, mucosas y faneras.
Es típica la palidez de piel y mucosas, siendo en los individuos muy pigmentados la
observación de las conjuntivas, lechos ungueales y las líneas de la palma de la mano. La piel y
mucosas tienen un alto requerimiento de hierro debido al alto recambio y crecimiento por lo
que podemos observar: 6
- Glositis la cual se caracteriza por una lengua enrojecida, lisa, brillante y dolorosa debido al
adelgazamiento del epitelio.
- Rágades (estomatitis angular).
- Estenosis o membrana esofágica postcricoidea.
- Atrofia gástrica.
También piel seca, uñas frágiles y caída del cabello.




Maria Antonia Cedillo

0503198801574


Anemias

Las anemias son enfermedades en las que los glóbulos rojos o la hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno) presentan valores inferiores a los normales.

  • Hematócrito
  • En un volumen determinado de sangre, el volumen total de glóbulos rojos es conocido como hematócrito. Cuando hay anemia el hematócrito se encuentra disminuido a causa de la falta de glóbulos rojos.
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Los glóbulos rojos contienen la hemoglobina, que les permite transportar oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes del cuerpo. Como en la anemia se reduce el número de los glóbulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxígeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados.
Por ejemplo, la anemia puede causar fatiga, así como debilidad, incapacidad para realizar ejercicio y dolores de cabeza leves. Si la anemia es muy grave, puede aparecer un ataque o un paro cardíaco.
Los análisis simples de sangre pueden detectar la anemia. Es posible determinar el porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre (hematócrito) y la cantidad de hemoglobina presente en una muestra de sangre. Estos análisis forman parte de un recuento completo de las células sanguíneas.
La anemia puede ser causada por una hemorragia, una escasa producción de glóbulos rojos o su excesiva destrucción (hemólisis).

Hemorragia

La hemorragia es la causa más frecuente de anemia. Cuando se pierde sangre, el cuerpo rápidamente absorbe agua de los tejidos hacia el flujo sanguíneo a fin de mantener los vasos llenos de sangre. Como resultado, la sangre se diluye y el porcentaje de glóbulos rojos se reduce. Finalmente, se corrige la anemia incrementando la producción de los glóbulos rojos. Sin embargo, la anemia puede ser intensa al principio, sobre todo si es debida a una pérdida súbita de sangre, como sucede en un accidente, una intervención quirúrgica, un parto o la rotura de un vaso sanguíneo.

La pérdida súbita de grandes cantidades de sangre puede ocasionar dos problemas: la disminución de la presión arterial porque la cantidad de líquido remanente en los vasos sanguíneos es insuficiente, y la reducción del suministro de oxígeno en el organismo porque el número de los glóbulos rojos que lo transportan ha disminuido. Cualquiera de estos dos problemas puede ocasionar un ataque al corazón, un paro cardíaco o incluso la muerte.

Mucho más frecuente que una pérdida súbita de sangre es la hemorragia crónica (continua o recurrente), que puede ocurrir en varias partes del cuerpo. El sangrado reiterado de nariz y de hemorroides es fácil de constatar. El sangrado crónico de otras partes (como úlceras del estómago y del intestino delgado o pólipos y cánceres del intestino grueso, sobre todo el cáncer de colon) tal vez no resulte obvio porque la cantidad de sangre es pequeña y no aparece como sangre roja en las heces; esta pérdida de sangre se describe como oculta. Otras fuentes de hemorragia crónica son los tumores del riñón o de la vejiga, que pueden causar pérdida de sangre en la orina, y el sangrado menstrual excesivo.

La anemia causada por hemorragia oscila de leve a grave y los síntomas varían según su intensidad. La anemia puede no producir ningún síntoma o puede causar debilidad, vértigo, sed, sudor, pulso débil y rápido y respiración acelerada. Es frecuente el vértigo cuando una persona se sienta o se levanta (hipotensión ortostática). La anemia también puede causar fatiga intensa, falta de respiración, dolor en el pecho, y si es lo suficientemente grave, la muerte.

La rapidez con que se pierde la sangre es un factor determinante de la intensidad de los síntomas. Cuando la pérdida de sangre es rápida (durante varias horas o menos), la pérdida de sólo un tercio del volumen sanguíneo del organismo puede ser fatal. Cuando la pérdida de sangre es más lenta (durante varios días, semanas o mucho más tiempo), la pérdida de hasta dos tercios del volumen sanguíneo puede causar sólo fatiga y debilidad o no causar ningún síntoma en absoluto.

Tratamiento

El tratamiento depende de la rapidez de la pérdida de sangre y de la gravedad de la anemia. La transfusión de glóbulos rojos es el único tratamiento eficaz para la pérdida aguda de sangre súbitamente o la anemia grave. Así mismo, es necesario localizar el origen de la hemorragia y detenerla. Cuando la pérdida de sangre es más lenta o la anemia menos grave, el cuerpo puede producir suficientes glóbulos rojos como para corregir la anemia sin necesidad de transfusión. Debido a que durante la hemorragia se pierde hierro, que es necesario para producir glóbulos rojos, la mayoría de las personas que tienen anemia necesitan tomar suplementos de hierro, presentado habitualmente en forma de comprimidos.

Producción escasade glóbulos rojos


Se necesitan muchos nutrientes para producir los glóbulos rojos. Los más importantes son el hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico, pero el organismo necesita también cantidades mínimas de vitamina C, riboflavina y cobre, así como un equilibrio apropiado de hormonas, sobre todo la eritropoyetina (hormona que estimula la producción de glóbulos rojos). Sin estos nutrientes y hormonas, la producción de los glóbulos rojos es lenta e inadecuada y las células pueden deformarse y resultar incapaces de transportar el oxígeno adecuadamente. Las enfermedades crónicas también pueden ocasionar una diminución en la producción de los glóbulos rojos.

Anemia por deficiencia de hierro


El organismo recicla el hierro: cuando los glóbulos rojos mueren, el hierro presente en ellos vuelve a la médula ósea para ser reutilizado en la formación nuevos glóbulos rojos. El cuerpo pierde importantes cantidades de hierro cuando se pierden grandes cantidades de glóbulos rojos durante una hemorragia. El déficit de hierro es una de las causas más frecuentes de anemia. En los adultos, este déficit se debe esencialmente a la hemorragia, mientras que en los bebés y niños, que necesitan más hierro por estar en edad de crecimiento, la causa principal de este déficit es una dieta pobre en hierro. En las mujeres durante la posmenopausia y en los varones, el déficit de hierro indica habitualmente una pérdida de sangre por el aparato gastrointestinal. El sangrado menstrual puede causar déficit de hierro en mujeres durante el período premenopáusico.





Suzette Moreno
410630103
Es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran el oxígeno a los tejidos corporales.

Ver también:






Causas

Aunque muchas partes del cuerpo son esenciales para producir glóbulos rojos, la mayor parte del trabajo se hace en la médula ósea, el tejido blando en el centro de los huesos que ayuda a la formación de las células sanguíneas.
Los glóbulos rojos sanos duran entre 90 y 120 días. Partes del cuerpo eliminan luego las células sanguíneas viejas. Una hormona llamada eritropoyetina producida en los riñones le da la señal a la médula ósea para producir más glóbulos rojos.
La hemoglobina es la proteína que transporta el oxígeno dentro de los glóbulos rojos y les da su color rojo. Las personas con anemia no tienen suficiente hemoglobina.
Las posibles causas de anemia abarcan:


  • Ciertos medicamentos
  • Enfermedades como cáncer, colitis ulcerativa o artritis reumatoidea
  • Genes (algunas formas de anemia, como la talasemia, pueden ser hereditarias)
  • Insuficiencia renal
  • Pérdida de sangre (por ejemplo, por períodos menstruales abundantes o úlceras estomacales)
  • Dieta deficiente
  • Embarazo
  • Problemas con la médula ósea, como el linfoma, la leucemia o el mieloma múltiple
  • Problemas con el sistema inmunitario que causa destrucción de células sanguíneas (anemia hemolítica)
  • Cirugía del estómago o los intestinos que reduce la absorción del hierro, la vitamina B12 o el ácido fólico

Síntomas

Los posibles síntomas abarcan:


Algunos tipos de anemia pueden tener otros síntomas como:





Belkis Judith Martinez
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Anemia ferropénica

Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000584.htm

La anemia es una afección en la cual el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos. Los glóbulos rojos le suministran oxígeno a los tejidos corporales. Existen muchos tipos de anemia. La ferropénica implica una disminución del número de glóbulos rojos en la sangre provocada por la escasez de hierro.
Ver también: anemia ferropénica en niños
Causas
La ferropénica es la forma más común de anemia. Aproximadamente el 20% de las mujeres, el 50% de las mujeres embarazadas y el 3% de los hombres no tienen suficiente hierro en el cuerpo.
El hierro es una parte clave de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno en la sangre. El cuerpo normalmente obtiene el hierro a través de los alimentos y por el reciclaje de hierro de glóbulos rojos viejos. Sin este elemento, la sangre no puede transportar de manera efectiva el oxígeno, un elemento necesario para el funcionamiento normal de todas las células del cuerpo.
Las causas de deficiencia de hierro son:



  • Pérdida de sangre
  • Absorción deficiente de hierro por parte del cuerpo
  • Muy poco hierro en la alimentación
Esta deficiencia también puede estar relacionada con la intoxicación con plomo en niños.
La anemia se desarrolla lentamente después de agotadas las reservas normales de hierro en el organismo y en la médula ósea. En general, las mujeres tienen reservas más pequeñas de hierro que los hombres y tienen más pérdida a través de la menstruación, lo que las deja en mayor riesgo de padecer anemia que los hombres.
En los hombres y en las mujeres posmenopáusicas, la anemia generalmente es provocada por sangrado gastrointestinal a raíz de:



  • Algunos tipos de cáncer (esófago, estómago, colon)
  • Várices esofágicas
  • Uso prolongado de ácido acetilsalicílico (aspirin) o antinflamatorios no esteroides (AINES)
  • Úlcera péptica
La anemia ferropénica también puede ser causada por absorción deficiente de hierro en la alimentación, debido a:



Otras causas de anemia ferropénica abarcan:



Los adultos en alto riesgo de presentar anemia comprenden:



  • Aquellos que usan ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno u otros medicamentos para la artritis por mucho tiempo
  • Mujeres embarazadas o lactantes que tienen bajos niveles de hierro
  • Personas mayores
  • Mujeres en edad de procrear
Síntomas



Nota: es posible que no se presenten síntomas si la anemia es leve.
Pruebas y exámenes



Tratamiento
Se debe identificar la causa de la deficiencia de hierro, particularmente en pacientes mayores, quienes enfrentan el mayor riesgo de cánceres gastrointestinales.
Hay disponibilidad de suplementos de hierro (sulfato ferroso). Para la mejor absorción del hierro, tome estos suplementos con el estómago vacío. Sin embargo, muchas personas no lo toleran así y posiblemente necesiten tomarlos con alimentos.
Los pacientes que no pueden tolerar el hierro por vía oral pueden tomarlo por vía intravenosa o por medio de una inyección intramuscular.
La leche y los antiácidos pueden interferir con la absorción del hierro y no deben tomarse simultáneamente con los suplementos del mismo. La vitamina C puede aumentar la absorción y es esencial en la producción de hemoglobina.
Las mujeres embarazadas y lactantes necesitan tomar hierro adicional debido a que su alimentación normal por lo general no suministra la cantidad requerida.
El hematocrito debe normalizarse después de 2 meses de terapia con hierro, pero debe continuarse por otros 6 a 12 meses para reponer las reservas corporales en la médula ósea.
Los alimentos ricos en hierro incluyen:















  • Huevos (yema)


  • Pescados
  • Legumbres (arvejas y fríjoles)
  • Carnes (el hígado es la fuente más alta)
  • Carne de aves
  • Uvas pasas
  • Pan integral



SARA MEJIA
PATOLOGIA CLINICA
Anemia

Disminución de la cantidad de hemoglobina de los glóbulos rojos o del número de glóbulos rojos por unidad de volumen;o sea que se trata de la de la concentración de hemoglobina circulante.

La anemia suele acompañarse de un descenso del valor de hematocrito.

Consecuencia:
Hipoxia en los tejidos por la del oxígeno circulante tisular.
Tipos de anemia:
Desde el punto de vista fisiopatológico, la anemia se puede clasificar en dos grandes grupos:

Ø Anemia regenerativa
Se caracteriza por una intensa regeneración eritroblastica medular que intenta compensar el déficit hemoglobínico periférico.
Puede obedecer a dos causas principales:
· Hemorragia


Ø Anemia arregenerativa
Se caracteriza por la incapacidad medular de compensar el descenso de la concentración de hemoglobina a través de un aumento de la eritropoyesis.
Puede obedecer a dos mecanismos principales
· Lesión de la medula madre pluripotente.
· Alteración de la maduración eritroblastica.

Las anemias se clasifican según:
El diámetro de los GR (VCM):
1.normocíticas: eritrocito normal
2.microcíticas: disminución en el volumen del eritrocito por carencias
de hierro o hemoglobina
3.macrocíticas: aumenta el volumen y disminuye en número por
carencia de vit B12
4.megalocíticas: aumenta el volumen y disminuye en número por
carencia de vit B12 y cobre


El contenido de hemoglobina (HbCM):
1.normocrómica: coloración normal
2.hipocrómica: con hemoglobina disminuida
3.hipercrómica: hemoglobina aumentada
4.policrómica: con coloraciones distintas

El mecanismo de producción fisiopatológica:
1.hemorrágica
2.hemolítica
3.por deficiencias en la formación de eritrocitos

http://www.buiatriapaysandu.org/ateneos/Inter_%20hemog_completo3.pdf





Las anemias son enfermedades en las que los globulos rojos o la hemoglobina presentan valores inferiores a los normales. Como en la anemia se reduce el numero de los globulos rojos o la cantidad de hemoglobina presente en ellos, la sangre no puede transportar una adecuada cantidad de oxigeno. Los síntomas, causados por la falta de oxigenación, son variados.



Existen varios tipos de anemia entre ellas tenemos:


Anemia hemolítica.
Se produce cuando los glóbulos rojos son destruidos o dañados por una infección, drogas, o enfermedades hereditarias.

Anemia por deficiencia de vitamina B12
(cobalamina). La Vitamina B12 es esencial para el funcionamiento normal del sistema nervioso y la producción de células de la sangre. Las fuentes principales de vitamina B12 son la carne, los huevos, y los productos lácteos. Para que la vitamina B12 pueda ser absorbida por el cuerpo, debe unirse al factor intrínseco, una proteína secretada por las células del estómago. Este tipo de anemia tiene lugar cuando el estómago o los intestinos tienen problemas para absorber la vitamina B12. Por ejemplo, en la anemia perniciosa se produce una falta del factor intrínseco, que impide la absorción normal de esta vitamina en el tracto intestinal. Enfermedades del estómago o intestinos, ciertos fármacos, y algunas enfermedades hereditarias pueden también causar deficiencia de vitamina B12. Algunas personas vegetarianas pueden no estar ingiriendo suficiente vitamina B12 de los alimentos que consumen. Además de causar anemia, la carencia de vitamina B12 afecta al sistema nervioso y puede provocar síntomas como aletargamiento, hormigueos, problemas del equilibrio, depresión, o problemas de memoria.

Anemia por deficiencia de ácido fólico. El ácido fólico es necesario para la formación de los glóbulos rojos. La anemia debida a una carencia del ácido fólico en la dieta es similar a la anemia por deficiencia de vitamina B12, pero sin daños en nervios específicos. Sin embargo, puede causar depresión. La falta de ácido fólico en la dieta puede provocar también defectos en el recién nacido. Este tipo de anemia es más común en:
· Mujeres embarazadas.
· Personas cuyos intestinos tienen problemas para absorber los nutrientes de los alimentos.
· Personas que utilizan diariamente ciertos medicamentos como dilantina, sulfasalazina, y posiblemente píldoras anticonceptivas.
· Alcohólicos, que padecen a menudo de malnutrición.
Anemia causada por trastornos hereditarios que afectan a los glóbulos rojos. Los tipos más comunes de problemas hereditarios que producen anemia debido a una anormalidad de los glóbulos rojos son la talasemia y la drepanocitosis.

La drepanocitosis o anemia de células falciformes, es una enfermedad hereditaria en la que los glóbulos rojos son anormales, presentando una forma de hoz o media luna. Esta forma está causada por una hemoglobina anormal llamada hemoglobina S, que reduce la cantidad de oxígeno en el glóbulo rojo, provocando esa forma en hoz. Los glóbulos rojos anormales se dañan o se destruyen a su paso a través del sistema circulatorio. Cursa con numerosos síntomas. Prácticamente todos los órganos y sistemas se afectarán con el tiempo.

daniela urteaga











Anemia
Frote de sangre en un paciente con anemia por deficiencia de hierro. Los (eritrocitos) están pálidos por falta de hemoglobina y tienen variado tamaño y forma. También se observa un glóbulo blanco (la célula más grande y con núcleo) y 3 plaquetas (pequeñas de color morado). La anemia es una enfermedad hemática que es debida a una alteración de la composición sanguínea y determinada por una disminución de la masa eritrocitaria que condiciona una concentración baja de hemoglobina (ver los parámetros estándares). Rara vez se registra en forma independiente una deficiencia de uno solo de estos factores. La anemia es una definición de laboratorio que entraña un recuento bajo de eritrocitos (véase hematocrito) y un nivel de hemoglobina menor de lo normal.

Cronicidad
La anemia se considera crónica si dura más de cinco meses.
Valores normales **
Los rangos de normalidad son muy variables en cada población, dependiendo de factores ambientales (nivel sobre el mar) y geográficas. A nivel del mar encontraremos valores normales mínimos, y a gran altura los valores normales deberán ser más altos (la menor presión parcial de oxígeno (O2) obliga al organismo a optimizar su transporte). Además, hay variaciones de sexo, observando valores menores en las mujeres (posiblemente por la pérdida de eritrocitos y contenido sanguíneo en cada ciclo menstrual).
|| Sexo

Número de Eritrocitos
Hematocrito
Hemoglobina
Hombres
4,2-5,4 x 106/mm3
42-52 %
13-17 g/dl
Mujeres
3,6-5,0 x 106/mm3
36-48 %
12—16 g/dl




MCV:
80-100 fl.
MCHC:
31-37 g/dl.
MCH:
27-31 pg/célula.
RDW:
11,5-14,5

En general, se establece como normal para un varón un hematocrito entre 42% y 52%, hemoglobina entre 13 y 17 g/dl, y para una mujer: hematocrito entre 36% y 48%, y hemoglobina entre 12 y 16 g/dl.
Estos niveles son algo arbitrarios, pues existen límites en los valores normales. Por ejemplo, un sujeto puede tener una disminución de 1 a 2 g/dl en su hemoglobina, y aun así estar dentro de los límites normales.

Expresión clínica
Los síntomas y signos de la anemia se correlacionan con su intensidad, su rapidez de instalación y el sitio donde se produce. Otros factores influyentes en el cuadro sintomático son la edad, el estado nutritivo, cardiovascular y respiratorio.
Los síntomas que se observan en la anemia aguda se denominan síndrome anémico, e incluyen: debilidad (astenia), palpitaciones y falta de aire (disnea) con el esfuerzo. Frecuentemente y sobre todo en las anemias severas se observa esplenomegalia, hepatomegalia, petequias, equimosis, y/o ictericia. También puede incluir síntomas propios de otros sistemas, como cardiovascular (taquicardia, disnea de esfuerzo marcada, angor, claudicación intermitente), digestivo (dispepsia, disfagia, anorexia, diarrea) o neuropsiquiátrico , depresión, cambios de carácter como irritabilidad. En la pérdida súbita de sangre (hemorragia aguda) y en particular si es voluminosa (aprox. 2 L o 40% del volumen sanguíneo), predominan los síntomas de inestabilidad vascular por hipotensión, contracción vascular, aparecen los signos del shock hipovolémico, tales como confusión, respiración de Kussmaul, sudoración, y taquicardia.[1]
Diagnóstico
Es fácil diagnosticar un estado de anemia, pero la labor médica debe orientarse a caracterizarla, para así establecer su causa (etiología). Para ello se deben estudiar a fondo las características de los glóbulos rojos, de los reticulocitos, leucocitos y plaquetas que circulan en la sangre mediante un hemograma o citometría hemática, verificando el hematocrito, y las características de las series hematopoyéticas mediante un mielograma. Generalmente salen moretones en la cadera, también conocida como peltre.
Síntomas
La anemia afecta si el paciente no presenta suficiente hemoglobina o eritrocitos por litro de sangre. Desde los síntomas tempranos de la anemia, es suave, es fácil confundir los síntomas de la anemia desde síntomas de una cierta enfermedad seria. Los síntomas importantes de la anemia incluyen: palpitación de corazón, fatiga, vértigos, pérdida de concentración, respiración rápida del corazón y piel pálida. La falta de ánimo y la depresión podían también ser un síntoma importante de la anemia.
El pulso del dolor de cabeza, de la irritabilidad, del síncope y de limitación son también síntomas de la anemia. Las muestras observables de la anemia son: taquicardia, edema periférico suave, murmur sistólico de la eyección y ronquidos venosos. Los pectoris de la angina entre la gente mayor son una muestra clara de la anemia. Las mujeres tienden para desarrollar la menstruación y el amenorrhea anormales si la anemia los afecta mientras que los varones desarrollan impotencia y disminuyen en libido. La anemia podría o ser el resultado de un desorden heredado o podría resultar debido a su ambiente, tal como infección o exposición a una toxina o a una droga.

Clasificación
.








Anemia













































Índice de producción de reticulocitos inadecuada respuesta productora a la anemia.



Índice de producción reticulocitos con respuesta adecuada productora = hemolisis o pérdida de sangre sin problemas en la producción de reticulocitos.















































Sin hallazgos clínicos de hemolisis o pérdida de sangre: Alteración de la producción.

Hallazgos clínicos y MVC anormal: Hemolisis o pérdida y alteración crónica de la producción*.

Hallazgos clínicos y MVC normal: Hemolisis aguda o pérdida sin tiempo para compensar por la médula ósea**.































































Anemia macrocítica (VCM>100)

Anemia normocítica (80<VCM<100)


Anemia microcítica (VCM<80)















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http://bits.wikimedia.org/skins-1.5/common/images/magnify-clip.png

Anemia Drepanocítica: Los glóbulos rojos adoptan forma de hoz en estados de bajo oxígeno (hipoxia) debido a una alteración en la hemoglobina (HbS) y de su membrana; aumentando su fragilidad y subsecuente destrucción intravascular.
La clasificación fisiopatológica está basada en el mecanismo que conlleva al estado de anemia, diferenciándolas en:

Anemias mediadas por trastornos en la producción de glóbulos rojos
  • Eritropoyesis insuficiente:
    • Endocrinopatías
    • Proceso inflamatorio crónico
    • Fallo renal crónico
    • Anemia aplásica
  • Eritropoyesis inefectiva:
    • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos: deficiencia de ácido fólico y cobalamina
    • Defecto en la síntesis del grupo hemo: déficit de hierro y anemia sideroblástica
    • Defecto en la síntesis de las globinas: talasemia beta y anemia drepanocítica
Anemias por pérdida de sangre
·
    • Pérdidas agudas (repentinas)
    • Pérdidas crónicas (hemofilias, lesiones gastrointestinales, trastornos de la menstruación, etc.)
Anemias hemolíticas
·
    • Talasemia alfa
    • Anemia drepanocítica o de células falciformes
    • Esferocitosis hereditaria
    • Anemia por déficit de la enzima G6FD
    • Anemia por hemoglobinopatías
    • Anemia por infecciones (paludismo)
    • Anemia por agresiones mecánicas (anemia microangiopática, coagulación intravascular diseminada, púrpuras trombocitopénicas, etc.)
    • Anemias autoinmunes (anemia perniciosa, anemia paroxística nocturna, anemia inmunohemolítica)
Causas
Generalmente, la anemia puede ser provocada por varios problemas, entre los que se incluyen los trastornos en la producción de los eritrocitos:
  • Eritropoyesis insuficiente:
    • Endocrinopatías: alteración en la regulación neuro-hormonal de la homeostasis.
    • Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
    • Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
    • Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
    • Hipoandrogenismo: la disminución de andrógenos disminuye la eritropoyesis.
    • Falta de alimentación.
    • Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis (excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
    • Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea.
    • Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleukina-6) ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y disminuir la absorción intestinal de hierro. Además el TNF-alfa y la interleucina-1 están relacionados con una resistencia a la eritropoyetina.
    • Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón. Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la eritropoyesis.
    • Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción autoinmune de los linfocitos T (benceno, metotrexato, cloranfenicol) contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos (excepto de los linfocitos). Se caracteriza por una pancitopenia. Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva, localizada en el cromosoma 16.
  • Eritropoyesis inefectiva
    • Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos
    • Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de fragmentos de un sólo carbono. Con este carbono, el metil-THF formado, contribuirá con la enzima timidilato sintetasa, para la conversión de deoxi-uridilato a timidilato (de U a T en el ADN). Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
    • Déficit de cobalamina: la cobalamina (derivado de la cianocobalamina - vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Si hay una deficiencia de cobalamina, no se produce esta reacción de la sintetasa de metionina; con el consecuente acúmulo de metil-THF. Esta forma del metil-THF no puede ser retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico. (El THF para ser retenido necesita conjugarse con residuos de glutamato, empero, como metil-THF, no puede realizarse esta conjugación, además de no liberar su grupo Metil en la reacción; se escapa de la célula).
  • Defecto en la síntesis del grupo Hem
    • Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia (severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones esofágicas, en uñas, etc.
    • Anemia sideroblástica: en la síntesis del grupo Hem, el primer paso es la condensación de una glicina con un Succinil-CoA para formar una molécula conocida como delta - ALA (delta - ácido amino levulínico), reacción catalizada por la enzima ALA-sintasa. Esta enzima requiere al piridoxal fosfato (derivado de la vitamina B6) como coenzima y de Metil-THF como donador del grupo Metilo. En la anemia sideroblástica congénita, existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando a una baja síntesis del grupo Hem. Nótese que se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
  • Defecto en la síntesis de las globinas
    • Talasemias: la hemoglobina más abundante en los seres humanos adultos es la conocida como A1 (un par alfa y un par beta). En las talasemias se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa). En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva (a pesar de la No unión del 2,3 DPG a la cadena Beta). Notar que el acúmulo de las globinas dentro del eritroide puede producir lisis celular. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de eritrocitos en sangre).
    • Drepanocitosis (anemia falciforme): la función de la hemoglobina en el eritrocito es permitir la captación del oxígeno gaseoso y facilitar de manera reversible su liberación en los tejidos que lo requieran. En la anemia falciforme (drepanocítica) hay una mutación en el ADN que codifica la estructura de las globinas (valina por glutamato en el 6to aminoácido), lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma de guadaña o plátano (falciforme). Además se ha evidenciado un defecto en la membrana (en el canal de Ca+2, permitiendo su entrada a la célula, con la compensatoria salida de K+) comprometiendo aún más la gravedad de esta anemia. Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular.
  • Infecciones:[2] anemia por inflamación/infección crónica.
  • Ciertas enfermedades: enfermedad renal y del hígado.
  • Ciertos medicamentos: los que interfieren en la síntesis de ADN, o que suprimen la producción de ácido gástrico.
  • Nutrición deficiente:[3] niños malnutridos, alcoholismo crónico, celiaquía.
Notas
  1. ↑ WebMedicaArgentina [1]
  2. ↑ BRENTLINGER, Paula E., CAPPS, Linnea and DENSON, Melinda. Hookworm infection and anemia in adult women in rural Chiapas, Mexico. Salud pública Méx. [online]. 2003, vol. 45, no. 2 [cited 2007-05-26], pp. 117-119. Available from: <http://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-36342003000200008&lng=en&nrm=iso>. ISSN 0036-3634. [2]
  3. ↑ Anemia Nutricional. [3]
Bibliografía
  • Mabry-Hernandez IR. Screening for iron deficiency anemia--including iron supplementation for children and pregnant women. Am Fam Physician. 2009 May 15;79(10):897-8.
  • Alleyne M, Horne MK, Miller JL. Individualized treatment for iron-deficiency anemia in adults. Am J Med. 2008;121:943-948.
  • Brittenham G. Disorders of Iron Metabolism: Iron Deficiency and Iron Overload. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al, eds. Hematology: Basic *Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 36.
http://es.wikipedia.org/wiki/Anemia

FRANCIS ESBEIH




Anemia Drepanocítica
La producción de eritrocitos está regulada por la hormona eritropoyetina, que se segrega en el riñón y aparece en la sangre en respuesta a la hipoxia. Cuando aumenta la eritropoyetina, se produce un aumento de la producción de eritrocitos en la médula ósea y la biosíntesis de la hemoglobina guarda estrecha relación con esta producción. Cada una de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina están codificadas por genes independientes que se ubican en cromosomas distintos, en el brazo corto del cromosoma 16 y en el brazo corto del cromosoma 11, aunque comparten una estructura general, 3 exones, 2 intrones y una región promotora de alrededor de 100 pares de bases. El grupo hemo de la hemoglobina se sintetiza virtualmente en todos los tejidos, pero si síntesis es más pronunciada en la médula ósea y el hígado. El componente proteico de la hemoglobina esta formado por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo de las globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11.



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Existen varios alelos que codifican los tipos de hemoglobina.
La anemia drepanocítica o anemia de las células falciformes, es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma autosómica recesiva (homocigoto HbsHbs), que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz. Esta característica produce la vaso-oclusión, así como la liberación del grupo hemo, que interacciona con la membrana de los glóbulos rojos, causando hemólisis con la consecuente anemia.
La enfermedad se presenta en la condición homocigota, sin embargo en condiciones heterocigóticas, los individuos son únicamente portadores del gen, es decir HbA y HbS y produciendo una resistencia a la malaria.
Los heterocigotos Hba Hbs, presentan una anemia leve y bajo circunstancias normales, presentan la misma eficacia biológica que los homocigotos normales HbAHbA , Sin embargo en las regiones de África, con una incidencia alta de paludismo, los heterocigotos presentan una eficacia mayor que los homocigotos normales, porque la presencia de alguna cantidad de hemoglobina falciforme protege de alguna manera frente al protozoo del paludismo


SÍNTOMAS

En esta enfermedad, los glóbulos rojos cambian su forma a la de una hoz cuando han liberado el oxigeno.
Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que puede dañar los órganos de cualquier parte del cuerpo.
Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:

  • Crisis hemolítica: que ocurre cuando los glóbulos rojos dañados se descomponen.
  • Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
  • Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.
Los síntomas comunes abarcan:

  • Ataques de dolor abdominal
  • Dolor óseo
  • Jadeo
  • Retraso en el crecimiento y en la pubertad
  • Fatiga
  • Fiebre
  • Ictericia
  • Palidez
  • Frecuencia cardíaca rápida
  • Susceptibilidad a infecciones
  • Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)

El paciente también puede presentar:
  • Orina sanguinolenta (hematuria)
  • Dolor torácico
  • Sed excesiva
  • Micción frecuente
  • Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
  • Visión deficiente/ceguera
  • Accidente cerebrovascular
  • Úlceras cutáneas


EPIDEMIOLOGÍA
La mayor concentración del gen para la drepanocitosis se da en la población de Africa ecuatorial, donde hay grupos donde el gen afecta hasta a un 40% de la población. También en Europa y Asia se presenta en países de la cuenca mediterránea, como Turquia, Grecia, Italia, Malta, España y Oriente Medio, así como en los países árabes e India oriental. En América se da en personas de origen africano o afroamericano.
Aproximadamente uno de cada 500 afroamericanos y uno de cada 1,000 a 1,400 hispanos tiene anemia falciforme.



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Talasemia

Epidemiología

La talasemia (del griego thalassa, que significa mar) es un grupo de enfermedades hereditarias en las que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina.
El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África, Oriente medio y Asia.

Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina. Unos 300 000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.

Descripción


La talasemia consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (a) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina a (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una a-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.

Cromosoma_11.JPGcromosoma_16.JPG
El cromosoma 11 codifica las cadenas a. El cromosoma 16 codifica las cadenas β.

Se puede presentar en dos condiciones:
  • a-talasemia
  • ß-talasemia


En la
a-talasemia (gen HBA1 y HBA2) hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas β trasportando deficientemente el oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia).
En la β-talasemia hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítica.

Síntomas


El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno hasta anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.


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Radiografía de un paciente con talasemia, muestra una forma característica como un "corte de militar"
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Radiografía en detalle de un paciente con talasemia


Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con más lentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas con variantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea.



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Patrón de la talasemia que muestra el grado de afectación según el tipo de mutación



Bibliografía
Peter Sudbery, 2004, Genética Molecular Humana, 2ª edición, Pearson
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm


GFMC Paola Figueroa CMFG
1627 1990 004328